Sisältö
- Määritelmä Geneettinen häiriö
- Geneettiset häiriöt, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä
- Geneettisten poikkeavuuksien syyt
- Yleisimmät sairaudet
- Luettelo harvinaisista geneettisistä häiriöistä
Elävien organismien sininen sisältyy geneettinen koodi löytyy solujen ytimistä. Kromosomien DNA-kaksoisheeliksimolekyylit koostuvat koodatuista ohjeista, joiden avulla solut voivat tuottaa proteiineja ja muita elämän kannalta välttämättömiä aineita.
Kun DNA vaurioituu tai siinä on virheitä, solut eivät voi tuottaa joitain tarvittavia materiaaleja tai ne tuottavat väärää tyyppiä aiheuttaen geneettisiä häiriöitä, geneettisiä sairauksia tai erityisiä geneettisiä tiloja.
Tällaisilla geneettisillä häiriöillä voi olla monia syitä.
Ympäristötekijät voivat vahingoittaa DNA-molekyylejä tai ne voivat replikoitua väärin solunjakautumisen aikana. Jotkut geneettiset sairaudet ovat perittyjä, kun taas toiset kehittyvät sisäisten tekijöiden ja elämäntapojen tai myrkkyille tai säteilylle altistumisen vaikutuksista johtuen.
Joskus virhe on pieni vain yhden koodatun elementin ollessa paikallaan, kun taas toisissa tapauksissa kokonaiset kromosomit voivat puuttua. Kummassakin tapauksessa tuloksena on tietty geneettinen häiriö tai geneettinen sairaus.
Määritelmä Geneettinen häiriö
Geneettinen häiriö on epänormaali tila, jonka aiheuttaa virhe geneettisessä koodissa. Organismin genomin muodostavien DNA-sekvenssien on oltava täysin oikeita, tai muuten koodattuihin ohjeisiin perustuvat biologiset prosessit eivät toimi kunnolla. Jotkut virheet eivät ole tärkeitä, mutta muutamat aiheuttavat yleisimmät geneettiset sairaudet, ja monet voivat olla vastuussa harvinaisista geneettisistä sairauksista.
Solut tarkistavat DNA: nsa virheiden varalta, etenkin ennen jakamista. Nämä turvatoimenpiteet tarkoittavat, että jopa yleisimmät geneettiset häiriöt ovat suhteellisen harvinaisia, mutta niiden esiintyminen väestössä tarkoittaa, että DNA-tarkastukset ja irtisanomiset eivät ole tyhjiä.
Geneettiset häiriöt, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä
Geneettinen poikkeavuus tarkoittaa, että virhettä sisältävän DNA-sekvenssin lukemisen yhteydessä suoritetaan väärät ohjeet. Jos solu tajuaa, että ongelmassa on, sekvensseihin koodattua materiaalia ei välttämättä tuoteta ollenkaan. Jos kopioita on olemassa tai ylimääräisiä kromosomeja on läsnä, ylimääräistä materiaalia voidaan tuottaa.
Tyypillisiä geneettisiä poikkeavuuksia ovat:
Kun geeniä käytetään antamaan solulle ohjeet tarvittavan orgaanisen yhdisteen tuottamiseksi, a transkription mekanismi tekee RNA-kopion geenistä. RNA-kopio poistuu ytimestä ja käyttää soluorganelleja, kuten ribosomeja, orgaanisen yhdisteen syntetisointiin.
Kun tapahtuu yksinkertainen virhe, virhe voidaan kopioida, mutta tarvittavaa ainetta ei tuoteta. Jos sekvenssi tai kromosomi puuttuu, transkriptiomekanismi ei voi löytää etsimää sekvenssiä. Jos DNA: ta on päällekkäisyyksiä tai ylimääräistä, transkriptiomekanismi voi tuottaa ylimääräisiä kopioita. Kummassakin tapauksessa epänormaali tuotanto proteiinien, hormonien ja entsyymien määrät johtavat geneettisiin häiriöihin.
Geneettisten poikkeavuuksien syyt
Geneettiset häiriöt, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä, vaihtelevat yhden geenin virheistä, joissa vain yksi geeni on epänormaali, monimutkaisiin, multifaktoriset häiriöt joilla on monia vaikuttavia poikkeavuuksia.
Jotkut geneettiset sairaudet ovat yhden geenin häiriöitä, jotka johtuvat geneettisen koodin yksinkertaisesta virheestä. Näiden sairauksien syy voidaan usein jäljittää lähdegeeniin, mutta muiden geneettisten sairauksien syyt ovat niin monimutkaisia, että geneettisen epänormaalisuuden täydellisen mallin löytäminen on haastavaa.
Näiden geneettisten poikkeavuuksien syitä ovat:
Geneettisten poikkeavuuksien syyt voidaan jakaa kahteen luokkaan: perinnölliset viat ja ympäristö- ja käyttäytymisvaikutusten aiheuttamat viat. Viimeksi mainittuihin voi kuulua vaikutuksia, kuten pilaantumista tai elämäntapaan liittyviä vaikutuksia, kuten tupakointi, huumeiden käyttö ja ruokavalio. Nämä vaikutukset voivat kertyä organismin vanhetessa.
Yleisimmät sairaudet
Luettelo harvinaisista geneettisistä häiriöistä
Monet geneettisistä häiriöistä voidaan diagnosoida, mutta niitä ei voida hoitaa, koska taustalla olevien geenien toimintoja ei tunneta täysin. Kun hoito on mahdollista, viallisten geenien normaalisti tuottama orgaaninen aine voidaan korvata, ja potilaat voivat elää normaalimpaa elämää. Suhteellisen uusi geeniterapian ala tutkii ja lisää jatkuvasti uutta tutkimusta tällaiseen hoitoon.