Sisältö
Kauan ennen havaintoa, että deoksiribonukleiinihappo oli molekyyli, joka oli vastuussa piirteiden siirtämisestä vanhemmille jälkeläisille, Keski-Euroopan munkki Gregor Mendel teki kokeita hernekasveissa selvittääkseen perinnöllisyysprosessin toimintaa. Mendel määritteli geneettisen määräävän aseman ja recessiiviteetin periaatteet, kuinka löytää yksilön genotyyppi tarkkailemalla jälkeläisiä testiristiltä.
Geenien kantaminen
Mendelialaisessa genetiikassa jokaista yksilön mitattavissa olevaa ominaisuutta, fenotyyppiä, kuten sen kukan väriä, varren pituutta tai siemenmuotoa, hallitaan geeniparilla. Erot näissä piirteissä johtuvat erilaisista yksilöistä, joilla on samojen geenien vaihtoehtoiset muodot, joita kutsutaan alleeleiksi. Esimerkiksi Mendelillä tutkituilla hernekasveilla oli joko pyöristettyjä tai ryppyisiä siemeniä. Monet näistä kasveista, kun heidät jätettiin itsepölyttämään, olivat varsinaisia jalostuksia ja tuottivat saman fenotyypin jälkeläisiä: pyöreiden siementen vanhemmat tuottivat kaikki pyöreiden siementen jälkeläiset ja päinvastoin.
Rescessiven peittäminen
Mendel kuitenkin huomasi, että jotkut pyöreistä siemenkasveista tuottivat itse pölyttäessä sekoituksen pyöreistä ja ryppyisistä jälkeläisistä. Lisäksi itsepölyttävät ryppyiset siemenkasvit eivät koskaan tuottaneet pyöreitä siementen jälkeläisiä. Mendel päätteli, että pyöreiden siementen vanhemmilla on tässä tapauksessa pitänyt olla ryppyinen alleeli, mutta tämän geenin ilmentyminen on peitetty pyöreän alleelin läsnäololla. Samalla tavoin varsinaisesti jalostuvilla ryppyisillä kasveilla on oltava kaksi kopiota ryppyisestä alleelista. Tämän käytöksen takia hän nimitti pyöreät siemenet "hallitseviksi" ja ryppyisiä siemeniä "recessiveiksi" ja havaitsi, että monet muut piirteet seurasivat samanlaisia kuvioita.
Ristin tekeminen
Tämä löytö tarkoitti, että tuntematon pyöreä siemenkasvi voi olla joko homotsygoottinen, kantaen kaksi hallitsevaa alleelia, tai heterotsygoottinen, kantaen yhtä hallitsevaa ja yhtä recessiivistä alleelia. Mendel kehitti näiden mahdollisten genotyyppien erottamiseksi menetelmän, joka tunnetaan testiristinä. Hän otti ryppyisen siemenkasvin, jonka hän tiesi olevan homosygoottinen recessiiviselle alleelille, ja ristipölytti sen salaperäisen kasvin kanssa. Sitten hän katsoi jälkeläisten fenotyyppejä rististä.
Suhteet ja tulokset
Mendel tiesi, että kukin jälkeläiset sai yhden kopion siemenmuodon geenistä jokaiselta vanhemmalta. Siksi kaikilla taattiin olevan yksi recessiivinen alleeli rypistyneeltä vanhemmalta. Jos pyöreä siemenvanhempi oli homotsygoottinen, niin jälkeläiset myös kaikki saisivat hallitsevan alleelin, mikä johtaisi tasaiseen heterotsygoottisuuteen ja pyöreisiin siemeniin. Ja päinvastoin, jos tämä vanhempi oli heterotsygoottinen, puolet jälkeläisistä saisi resessiivisen alleelin, mikä johtaisi yhden ja yhden sekoitukseen pyöreistä ja ryppyisistä jälkeläisistä. Mendelille nämä näkyvät tulokset paljastivat silloin näkymättömän perinnöllisyyden toiminnan.