Sisältö
- Genotyypin määritelmä
- Genotyypin tunteminen: Punnett Square
- Polymeraasiketjureaktio
- Hybridisaatiokoetin
- Suora DNA-sekvensointi
Termi genotyyppi viittaa organismin täydelliseen geneettiseen rakenteeseen. Sitä käytetään myös kuvaamaan geenin, joka tunnetaan nimellä alleelit, eri variaatioita. Ihmisillä on kaksi alleelia kullekin geneettiselle sijalle tai lokukselle.Yhdessä jokaista alleeliparia pidetään erityisenä genotyyppinä.
Yksilön genotyypin tai genotyyppiesimerkin tuntemus voi olla tärkeä perimäisen ymmärtämisen, sairauksien diagnosoinnin, geneettisten mutaatioiden oppimisen ja muun kannalta.
Genotyypin määritelmä
Aloitetaan tietyllä genotyypin määritelmällä. Yksilön genotyyppi on periytyvä geneettinen tieto, joka kyseisellä henkilöllä on. Tämä tarkoittaa geenejäsi, DNA: ta, alleelejasi jne. Yhdessä kaikessa kattavassa sanassa. Esimerkki voisi olla kukkasivun genotyypin kuvaaminen RR: llä (tarkoittaen, että heillä on kaksi "punaista" alleelia, RR niiden väri) tai Rr (yksi "punainen" alleeli, R ja yksi "vaaleanpunainen" alleeli, r, väreinä). .
Fenotyyppisi on sitä vastoin sitä, mikä ja henkilö osoittaa fyysisesti asiat, jotka määräytyvät heidän genotyypin perusteella. Vaikka kahdella yksilöllä voi olla sama fenotyyppi, heillä voi olla täysin erilaisia genotyyppejä. Seuraten aikaisemmasta kukkaesimerkistä sekä RR- että Rr-kukat näyttävät olevan punaisia, koska punainen on hallitseva vaaleanpunaisen yläpuolella. Ne eroavat kuitenkin genotyypistään, koska yksi on homotsygoottinen (RR) ja toinen on heterotsygoottinen (Rr).
Lue lisää genotyyppien määritelmistä, alleeleista ja esimerkkeistä.
Genotyypin tunteminen: Punnett Square
Punnett-neliö on yksi yksinkertaisimmista tavoista määrittää genotyyppi. Neliö on oikeastaan minikartta, jota käytetään määrittämään jälkeläisten mahdollinen genotyyppi tietyn ominaisuuden suhteen.
Luo Punnett-neliö kirjoittamalla kaikki mahdolliset alleelit neliön yläosaan yhdelle vanhemmille ja kaikki mahdolliset alleelit toiselle vanhemmalle vasemmalle. Jokaisesta luetellusta alleelista tulee joko pylväs yläleelille tai riviksi vasemman puolelle alleeleille neliön sisällä. Neliö täytetään kirjoittamalla alleelit ylhäältä vastaaviin sarakkeisiin ja kirjoittamalla sitten alleelit sivuilta vastaaviin riveihinsä, jolloin muodostuu neliö, joka on täynnä potentiaalisia genotyyppejä.
Genotyyppiesimerkki Punnett-neliön avulla on Gregor Mendelin suorittamat klassiset hernekokeet. Katso täältä tietyt genotyyppiesimerkit ja Punnett-neliöt.
Polymeraasiketjureaktio
1980-luvulla kehitetty polymeraasiketjureaktio (PCR) tuottaa spesifisen DNA-stanssin, joka perustuu templaattiketjuun. Templaatin juosteen lisäksi DNA-polymeraasi, nukleotidit ja yksijuosteisen DNA: n lyhyet bitit ovat välttämättömiä PCR-reaktioon.
Tietyssä vaiheessa PCR-reaktio alkaa tuottaa kopioita eksponentiaalisesti, ja vasta tämän vaiheen aikana on mahdollista määrittää näytteessä olevan kohdesekvenssin alkuperäinen määrä. Menetelmää käytetään sekvensointiin, kloonaukseen ja geenitekniikkaan.
Lue lisää PCR-kloonauksen eroista.
Hybridisaatiokoetin
Hybridisaatiokoetinta käytetään määrittämään johtuuko fysikaalinen ominaisuus genotyypistä. Prosessi alkaa analysoitavan DNA: n täydellisestä pilkkomisesta, jota seuraa sen siirtäminen suodatinkalvoon. Sitten koetin lisätään suodattimeen ja annetaan sitoutua kohdesekvenssiin.
Noin 24 tunnin kuluttua suodatin pestään sitoutumattoman koettimen poistamiseksi. Hybridisaatiokoetta voidaan käyttää myös määrittämään kloonausprosessin tehokkuus tai tietyn geenin kopioiden lukumäärän selvittäminen.
Suora DNA-sekvensointi
Ihmisgenomiprojekti johti useiden tehokkaiden DNA-sekvensointityökalujen kehittämiseen. Sen lisäksi, että se dekoodaa kokonaisen Homo sapiens, näiden työkalujen avulla tutkijat voivat sekvensoida lukuisten muiden organismien, mukaan lukien hiiret, rotat ja riisi, täydelliset genomit. Huipputeknisten sekvensointityökalujen avulla nykypäivän geneetikot voivat vertailla ja käsitellä suuria määriä DNA: ta nopeasti ja edullisesti.
Kansallisen ihmisgenomitutkimuslaitoksen mukaan tämän avulla voidaan määrittää genetiikan merkitys sairauksien herkkyydessä, organismien geneettisessä vasteessa ympäristön ärsykkeille ja jäljittää piirteen tai lajin kehitys.