Sisältö
- Perinnöllisyyden määritelmä biologiassa
- Ihmisen piirteet ja perinnöllisyys
- Perinnöllisyyshistoria
- Perinnöllisyys ja genetiikka
- Perinnöllisyystyypit
- Esimerkkejä perinnöllisyydestä
- Ei-Mendelian perintö
- Muut perintökuviot
- Tappavat alleelit
- Perinnöllisyys ja ympäristö
- Mendelsin kirjoitukset
Kun vanhemmat, joilla on siniset silmät ja vanhemmat ruskeat silmät, luovuttavat jälkeläisilleen silmienvärin geenit, tämä on esimerkki perinnöllisyydestä.
Lapset perivät vanhemmilta geenit, jotka koostuvat deoksiribonukleiinihaposta (DNA), ja heillä voi olla siniset tai ruskeat silmät. Genetiikka on kuitenkin monimutkaista, ja silmien väri on vastuussa useammasta kuin yhdestä geenistä.
Samoin monet geenit määrittävät muut piirteet, kuten hiusten väri tai korkeus.
Perinnöllisyyden määritelmä biologiassa
Perinnöllisyys on tutkimus siitä, kuinka vanhemmat välittävät piirteensä jälkeläisilleen genetiikka. Perinnöllisyydestä on ollut monia teorioita, ja yleiset perinnöllisyyskäsitteet ilmestyivät ennen kuin ihmiset ymmärsivät solut kokonaan.
Nykypäivän perinnöllisyys ja genetiikka ovat kuitenkin uudempia aloja.
Vaikka geenien tutkimuksen perusta ilmestyi 1850-luvulla ja koko 1800-luvulla, se jätettiin suurelta osin huomiotta 1900-luvun alkuun saakka.
Ihmisen piirteet ja perinnöllisyys
Ihmisen piirteet ovat erityisiä ominaisuuksia, jotka tunnistavat yksilöt. Vanhemmat välittävät nämä geeniensä kautta. Jotkut helposti tunnistettavat ihmisen piirteet ovat korkeus, silmien väri, hiusten väri, hiustyyppi, korvakorvan kiinnitys ja kielen vieriminen. Kun vertaa yleiset vs. harvinaiset piirteet, tarkastelet yleensä hallitsevia vs. recessiivisiä piirteitä.
Esimerkiksi hallitseva piirre, kuten ruskeat hiukset, on yleisempää väestössä, kun taas recessiivinen piirre, kuten punaiset hiukset, on vähemmän yleistä. Kaikki hallitsevat piirteet eivät kuitenkaan ole yleisiä.
Jos aiot tutkia genetiikkaa, sinun on ymmärrettävä DNA: n ja perinnöllinen piirteet.
Useimpien elävien organismien soluissa on DNA, joka on geenisi muodostava aine. Kun solut lisääntyvät, ne voivat siirtää DNA-molekyylin tai geneettisen informaation seuraavalle sukupolvelle. Esimerkiksi soluillasi on geneettinen materiaali, joka määrittää, onko sinulla vaaleita tai mustia hiuksia.
Genotyyppisi on solujen sisällä olevat geenit, kun taas fenotyyppisi on fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat näkyviä ja joihin geenit ja ympäristö vaikuttavat.
Geenien välillä on variaatioita, joten DNA-sekvenssit eroavat toisistaan. Geneettinen variaatio tekee ihmisistä ainutlaatuisia, ja se on tärkeä käsite luonnollisessa valinnassa, koska suotuisat ominaisuudet pysyvät todennäköisemmin ja siirtyvät eteenpäin.
Vaikka identtisillä kaksosilla on sama DNA, niiden geeniekspressio voi vaihdella. Jos yksi kaksosista saa enemmän ravintoa kuin toinen, hän voi olla pitempi huolimatta samoista geeneistä.
Perinnöllisyyshistoria
Aluksi ihmiset ymmärsivät perinnöllisyyttä lisääntymisnäkökulmasta. He keksivät peruskäsitteet, kuten kasvien siitepöly ja pisarat, jotka ovat samanlaisia kuin ihmisten muna ja siittiö.
Hybridiristeysten kasvattamisesta kasveissa ja muissa lajeissa huolimatta genetiikka pysyi mysteerinä. He uskoivat monien vuosien ajan veren välittämää perinnöllisyyttä. Jopa Charles Darwin ajatteli, että veri oli vastuussa perinnöllisyydestä.
Carolus Linnaeus ja Josef Gottlieb Kölreuter kirjoittivat 1700-luvulla eri kasvilajien ylittämisestä ja havaitsivat, että hybrideillä oli keskipitkäominaisuuksia.
Gregor Mendelin 1860-luvun työ auttoi parantamaan ymmärrystä hybridi ristit ja perintö. Hän kiisti vakiintuneet teoriat, mutta hänen työstään ei ymmärretty täysin julkaisemisen yhteydessä.
Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries ja Carl Erich Correns löysivät Mendels-työn uudelleen 1900-luvun alkupuolella. Jokainen näistä tutkijoista tutki kasvihybridejä ja pääsi samoihin johtopäätöksiin.
Perinnöllisyys ja genetiikka
Genetiikka on biologisen perinnön tutkiminen, ja Gregor Mendel pidetään sen isänä. Hän perusti perinnöllisyyden keskeiset käsitteet tutkimalla hernekasveja. Perinnölliset elementit ovat geenejä, ja piirteet ovat erityisiä ominaisuuksia, kuten kukan väri.
Hänen löydöksensä, joita kutsutaan usein Mendelian perinnöksi, osoittivat geenien ja piirteiden välisen suhteen.
Mendel keskittyi hernekasvien seitsemään ominaisuuteen: korkeus, kukinnan väri, herneväri, herneen muoto, palon muoto, palon väri ja kukkasijainti. Herneet olivat hyviä koehenkilöitä, koska heillä oli nopea lisääntymisjakso ja niitä oli helppo kasvattaa. Sen jälkeen kun hän oli perustanut puhdasrotuiset hernelinjat, hän pystyi risteyttämään ne risteyksiin.
Hän päätteli, että piirteet, kuten palkin muoto, olivat periytyviä elementtejä tai geenejä.
Perinnöllisyystyypit
Alleelit ovat geenin erilaisia muotoja. Geneettiset variaatiot, kuten mutaatiot, ovat vastuussa alleelien luomisesta. DNA-emäsparien erot voivat myös muuttaa toimintoa tai fenotyyppiä. Mendels-johtopäätökset alleeleista tulivat perustana kahdelle suurelle perintölaille: erottelulaki ja itsenäisen valikoiman laki.
Erottelulain mukaan alleeliparit erottuvat, kun sukusolut muodostuvat. Riippumattoman lajikkeen laissa todetaan, että eri geenien alleelit lajitellaan itsenäisesti.
Alleelit esiintyvät joko hallitsevassa tai recessiivisessa muodossa. Hallitsevat alleelit ovat ilmaistuja tai näkyviä. Esimerkiksi ruskeat silmät ovat hallitsevia. Toisaalta, resessiiviset alleelit eivät ole aina ilmaistuja tai näkyviä. Esimerkiksi siniset silmät ovat taantumia. Jotta henkilöllä olisi siniset silmät, hänen on perittävä kaksi alleelia siitä.
On tärkeää huomata, että hallitsevat piirteet eivät ole aina yleisiä väestössä. Esimerkki tästä on tietyt geneettiset sairaudet, kuten Huntingtonin tauti, jonka aiheuttaa dominoiva alleeli, mutta joka ei ole yleinen väestössä.
Koska alleeleja on erityyppisiä, joillakin organismeilla on kaksi alleelia yhdestä piirteestä. homotsygoottinen tarkoittaa, että yhdellä geenillä on kaksi identtistä alleelia, ja heterotsygoottinen tarkoittaa, että geenillä on kaksi erilaista alleelia. Kun Mendel tutki hernekasvejaan, hän huomasi, että F2 sukupolven (lastenlapset) fenotyypeissä oli aina suhde 3: 1.
Tämä tarkoittaa, että hallitseva piirre esiintyi kolme kertaa useammin kuin taantunut.
Esimerkkejä perinnöllisyydestä
Punnett-neliöt voi auttaa sinua ymmärtämään homotsygoottisia vs. heterotsygoottisia risteyksiä ja heterotsygoottisia ristejä. Kaikkia ristejä ei kuitenkaan voida laskea käyttämällä Punnett-neliöitä niiden monimutkaisuuden vuoksi.
Reginald C. Punnett -nimisen kaavioiden avulla voit ennustaa jälkeläisten fenotyyppejä ja genotyyppejä. Ruudut osoittavat tiettyjen ristien todennäköisyyden.
Mendelin yleiset havainnot osoittivat, että geenit välittävät perinnöllisyyttä. Jokainen vanhempi siirtää puolet geeneistään jälkeläisille. Vanhemmat voivat myös antaa erilaisia geenisarjoja erilaisille jälkeläisille. Esimerkiksi identtisillä kaksosilla on sama DNA, mutta sisarilla ei ole.
Ei-Mendelian perintö
Mendelin työ oli tarkkaa, mutta yksinkertaista, joten moderni genetiikka on löytänyt enemmän vastauksia. Ensinnäkin piirteet eivät aina tule yhdestä geenistä. Useita geenejä hallitaan polygeeniset piirteet, kuten hiusten väri, silmien väri ja ihon väri. Tämä tarkoittaa, että useampi kuin yksi geeni on vastuussa siitä, että sinulla on ruskeat tai mustat hiukset.
Yksi geeni voi myös vaikuttaa useisiin ominaisuuksiin. Tämä on pleiotropia, ja geenit voivat hallita toisiinsa liittymättömiä piirteitä. Joissakin tapauksissa pleiotropia liittyy geneettisiin sairauksiin ja häiriöihin. Esimerkiksi sirppisoluanemia on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa punasoluihin tekemällä niistä puolikuun muotoisia.
Punaisten verisolujen vaikutuksen lisäksi häiriö vaikuttaa verenkiertoon ja muihin elimiin. Tämä tarkoittaa, että sillä on vaikutusta moniin piirteisiin.
Mendel ajatteli, että jokaisella geenillä oli vain kaksi alleelia. Geenin alleeleita voi kuitenkin olla monia. Useat alleelit voivat hallita yhtä geeniä. Esimerkki tästä on kanin turkin väri. Toinen esimerkki on ihmisten ABO-veriryhmäryhmä. Ihmisillä on kolme verialleeliä: A, B ja O. A ja B ovat hallitsevia O: n suhteen, joten ne ovat kodominantteja.
Muut perintökuviot
Täydellinen hallitsevuus on malli, jonka Mendel kuvasi. Hän näki, että yksi alleeli oli hallitseva, kun taas toinen oli resessiivinen. Hallitseva alleeli oli näkyvä, koska se ilmeni. Hernekasvien siemenmuoto on esimerkki täydellisestä määräävästä asemasta; pyöreät siemen-alleelit ovat hallitsevia ryppyisten suhteen.
Genetiikka on kuitenkin monimutkaisempaa, ja täydellistä hallitsevaa asemaa ei aina tapahdu.
Sisään epätäydellinen määräävä asema, yksi alleeli ei ole täysin hallitseva. Snapdragons ovat klassinen esimerkki epätäydellisestä hallitsevuudesta. Tämä tarkoittaa, että jälkeläisten fenotyyppi näyttää olevan kahden vanhemman fenotyypin välissä. Kun valkoinen snapdragon ja punainen snapdragon rodut, heillä voi olla vaaleanpunaisia snapdragoneja. Kun ylität nämä vaaleanpunaiset kattoikkunat, tulokset ovat punaisia, valkoisia ja vaaleanpunaisia.
Sisään codominance, molemmat alleelit ilmenevät yhtä suuresti. Jotkut kukat voivat esimerkiksi olla sekoitus eri värejä. Punainen kukka ja valkoinen kukka voivat tuottaa jälkeläisiä sekoittaen punaisia ja valkoisia terälehtiä. Vanhempien kaksi fenotyyppiä ekspressoidaan, joten jälkeläisillä on kolmas fenotyyppi, joka yhdistää heidät.
Tappavat alleelit
Tietyt ristit voivat olla tappavia. tappava alleeli voi tappaa organismin. 1900-luvulla Lucien Cuenót havaitsi, että ylittäessään keltaisia hiiriä ruskeilla hiirillä, jälkeläiset olivat ruskeita ja keltaisia.
Kun hän kuitenkin ylitti kaksi keltaista hiirtä, jälkeläisillä oli 2: 1 -suhde Mendelin löytämän 3: 1 -suhteen sijasta. Yksi ruskea hiiri oli kaksi keltaista hiirtä.
Cuenót sai selville, että keltainen oli hallitseva väri, joten nämä hiiret olivat heterotsygootteja. Noin neljäsosa hiiristä, jotka kasvatettiin ylittämästä heterotsygootteja, kuoli kuitenkin alkion vaiheessa. Siksi suhde oli 2: 1 3: 1: n sijasta.
Mutaatiot voivat aiheuttaa tappavia geenejä. Vaikka jotkut organismit voivat kuolla alkion vaiheissa, toiset saattavat pystyä elämään vuosien ajan näiden geenien kanssa. Ihmisillä voi olla myös tappavia alleeleja, ja niihin liittyy useita geneettisiä häiriöitä.
Perinnöllisyys ja ympäristö
Kuinka elävä organismi osoittautuu, riippuu sekä sen perinnöllisyydestä että ympäristöstä. Esimerkiksi fenyyliketonuria (PKU) on yksi geneettisistä häiriöistä, jotka ihmiset voivat periä. PKU voi aiheuttaa vammaisia ja muita ongelmia, koska keho ei pysty käsittelemään fenyylialaniinin aminohappoa.
Jos tarkastellaan vain genetiikkaa, luulet, että henkilöllä, jolla on PKU, on aina henkinen vamma. Varhaisen havaitsemisen ansiosta vastasyntyneillä ihmisillä on kuitenkin mahdollista elää PKU: n kanssa vähän proteiineja sisältävällä ruokavaliolla ja koskaan kehittyä vakavia terveysongelmia.
Kun tarkastellaan sekä ympäristötekijöitä että genetiikkaa, on mahdollista nähdä, kuinka ihmisen elämä voi vaikuttaa geenien ilmentymiseen.
Hydrangeat ovat toinen esimerkki ympäristövaikutus geeneissä. Kaksi hydrangean kasvia, joilla on samat geenit, voivat olla eri värejä maaperän pH: n takia. Hapanta maaperä luo sinisiä hydrangeasia, kun taas alkaliset maaperät tekevät vaaleanpunaisista. Maaperän ravinteet ja mineraalit vaikuttavat myös näiden kasvien väriin. Esimerkiksi sinisissä hydrangeasissa on oltava maaperässä alumiinia, jotta siitä tulee tätä väriä.
Mendelsin kirjoitukset
Vaikka Gregor Mendelsin tutkimukset loivat perustan lisää tutkimukselle, moderni genetiikka on laajentanut hänen havaintojaan ja löytänyt uusia perintökuvioita, kuten puutteellinen hallitsevuus ja yhteistoiminta.
Ymmärtäminen, kuinka geenit ovat vastuussa näkemistäsi fysikaalisista piirteistä, on biologian tärkeä osa. Perinnöllisyys voi selittää monia kysymyksiä, joita ihmiset esittävät ympäröivästä maailmasta geneettisistä häiriöistä kasvinjalostamiseen.