Sisältö
- Geneettiset perusteet
- Valinta piirteiden mukaan
- Funktionaalinen hallitseva alleeli
- Hallitsevat negatiiviset alleelit
Geneetikot pyrkivät oppimaan lisää hallitsevista ja taantuvista alleeleista, jotka johtavat tiettyihin piirteisiin, etenkin sellaisiin, jotka voivat johtaa sairauksiin tai kroonisiin tiloihin, kuten sirppisoluanemia, jotka voivat vahingoittaa väestöä. Nämä tilat johtuvat usein kahden recessiivisen alleelin parittumisesta, jotka ovat harvinaisia tietyssä populaatiossa. Hallitsevat alleelit voivat kuitenkin olla myös haitallisia väestölle, ja siksi ne myös valitaan.
Geneettiset perusteet
Harvinaisilla poikkeuksilla kaikki saavat kustakin geenistä kaksi muotoa, joista kukin tunnetaan alleelina, yhden äidiltä ja toisen isältä. Useimmissa tapauksissa alleeli on joko hallitseva tai recessiivinen, ja pariliitos on vastuussa siitä, mikä ominaisuus esiintyy. Alleelit esitetään yleensä yhdellä kirjaimella, joka kirjataan isoilla kirjaimilla, mikäli hallitseva, ja pienillä kirjaimilla, jos alenevat. Jos kaksi hallitsevaa alleelia on pariksi muodostettu tai vallitseva ja recessiivinen alleeli on pariksi muodostettu, dominoiva alleeli sanelee ominaisuuden. Siksi kasvi, jos violetit kukat ovat hallitsevia (P) ja valkoiset ovat resessiivisiä (p), jos kasvi on genotyyppi PP, Pp tai pP, siinä on purppuraisia kukkia. Vain pp-alleeleilla olevilla kasveilla on valkoisia kukkia.
Valinta piirteiden mukaan
On itse asiassa paljon helpompaa valita dominoivasta alleelista kuin recessiivisesta, koska jos yksilöllä on hallitseva alleeli, ominaisuus näkyy. Edellisessä kukkaisessa esimerkissä, jos joku halusi päästä eroon kaikista pihallaan purppurakukkaisista kasveista, hän kasvattaisi vain valkoisia. Tämä poistaisi tehokkaasti kaikki hallitsevat alleelit populaatiosta, koska yhdelläkään valkokukkaisista kasveista ei ole hallitsevia alleeleja. Koska violetilla kukilla olevilla kasveilla voi olla myös yksi alleeli valkoisille kukille, puutarhuri voisi päästä eroon kaikista kasveista, joilla on valkoiset kukat, ja silti kasveilla, jotka tuottavat valkoisia kukkia.
Funktionaalinen hallitseva alleeli
Kaksi tyyppiä hallitsevat alleelit voivat aiheuttaa vaurioita, ja niitä voidaan valita. Ensimmäinen on funktion lisääntymisalleeli, joka saa yksilön ominaisuuden, jota sillä ei olisi normaalisti. Kukkaesimerkissämme tämä tarkoittaisi, että kukat ovat yleensä valkoisia, mutta tämä geeni aiheuttaa omituisen värin (violetti) muodostumisen. Ihmisillä esimerkki tästä ilmiöstä on kääpiö, jonka aikana FGFR3-geeni saa luut lopettamaan kasvun ennen kuin ne yleensä tekevät.
Hallitsevat negatiiviset alleelit
Toinen tyyppi hallitsevasta alleelista, joka voi olla haitallista, tunnetaan hallitsevana negatiivisena alleelina, koska se tuottaa proteiineja, jotka estävät muita proteiineja tekemästä työtä. Siksi sillä on kielteinen vaikutus. Jos violetit kukat tuotettiin siksi, että dominantti geeni esti valkoisen näkymisen, tämä dominoiva geeni olisi dominoiva negatiivinen alleeli. Esimerkki tästä vaikutuksesta johtuu p53-proteiinista ihmisissä, joka estää muita proteiineja säätelemästä solukasvua. Tämän avulla he voivat kasvaa nopeammin kuin pitäisi, mikä johtaa syöpään. Koska tämä ominaisuus ei ole ulkoisesti havaittavissa, sitä on kuitenkin paljon vaikeampi valita, etenkin koska tämän alleelin vaikutukset eivät usein ilmene myöhemmin elämässä. Valinta hallitsevaa ominaisuutta vastaan ei ole usein niin yksinkertaista kuin teoreettisessa kukkaesimerkissämme.