Hallitseva alleeli: Mikä se on? & Miksi se tapahtuu? (ominaisuuskaavion kanssa)

Sisältö

• Genetiikka ja Mendelin herneet
• DNA, geenit, alleelit ja kromosomit
• Gregor Mendel: Genetiikan isä
• Hallitsevat alleelit ja Mendelian genetiikka
• Punnett-aukio ja perintö
• Hallitsevat alleelihäiriöt
• Hallitseva alleelit ja ei-Mendelian perintö
• Hallitsevat alleeliesimerkit
• Epätäydellinen hallitsevuus vs. Mendelian genetiikka
• Epätäydellinen hallitsevuus vs. yhteistoiminta

Jos olet biologisessa perheessäsi ainoa sinisillä silmillä, saatat kysyä, miten se tapahtui.

Todennäköinen vastaus liittyy Mendelian perintöön, ei vaihdettuihin vauvoihin syntymän yhteydessä tai syviin, tummiin perheen salaisuuksiin. Ruskeasilmäisillä vanhemmilla, joilla on sinisille silmille recessiivinen alleeli (geenimuutos), on yksi neljästä mahdollisuudesta synnyttää sinisilmäinen lapsi.

Hallitsevat alleelit, kuten ruskeiden silmien geenivariantti, tekevät proteiineja ja entsyymejä, jotka johtavat esimerkiksi ruskeisiin silmiin.

Genetiikka ja Mendelin herneet

Moderni genetiikka juontaa juurensa 1860-luvulle, kun tiede- ja matematiikkaharrastaja itävaltalainen munkki Gregor Mendel kokeili puutarhassaan herneitä kahdeksan vuoden aikana. Mendelin innokkaat havainnot johtivat Mendelian perintöperiaatteisiin.

Puhdasrotuisten hernekasvien systemaattisten risteyksien kautta Mendel havaitsi, kuinka hallitsevat vs. recessiiviset piirteet toimivat. Vuosia myöhemmin ei-Mendelian genetiikka ja monimutkainen perinnöllisyys nousivat esiin tutkijoiden kohdatessa monia poikkeuksia Mendelian perinnöstä ja yksinkertaistetusta perinnöllisyydestä.

DNA, geenit, alleelit ja kromosomit

Solun ydin sisältää deoksiribonukleiinihappoa (DNA) - elävän organismin "sinistä". Geenit ovat kromosomissa olevia DNA-katkelmia, jotka vaikuttavat periytyviin piirteisiin, kuten luontaiseen urheilukykyyn. Geenien erilaisia ​​muotoja kutsutaan alleeleiksi. Lajeissa on monia mahdollisia alleelityyppejä.

Lapsi saa yhden alleelin silmien värejä varten äidiltä ja yhden isältä. Kun lapsi saa kaksi alleelia ruskeista silmistä, geeni on homotsygoottinen hallitseva siitä piirteestä. Jos lapsi saa kaksi erilaista alleelia silmien värejä varten, silmien värin geeni on heterotsygoottinen.

Gregor Mendel: Genetiikan isä

Gregor Mendelia kutsutaan yleisesti genetiikan isäksi edelläkävijätyöstään dominoivien ja recessiivisten piirteiden välisen eron tunnistamisessa. Ristipölyttämällä hernekasveja vuosi toisensa jälkeen, Mendel selvitti genotyypin ja fenotyypin erotuksen.

Hän huomautti myös, että tietyt piirteet ohittavat sukupolven kaksoisrecessiivisen geenin piilotetun kopion takia.

Hallitsevat alleelit ja Mendelian genetiikka

Mendelian genetiikka on yksinkertaistettu malli, joka toimi hyvin tavallisten hernekasvien kanssa. Mendel tutki kukkien väriä ja sijaintia, varren pituutta, siementen muotoa ja väriä sekä hernekasvien muotoa ja väriä sukupolvelta toiselle.

Kun Mendel tunnisti hallitsevat geneettiset piirteet, hän pystyi näkemään, mitä tapahtuu homotsygoottinen vs. heterotsygoottinen risteykset.

Punnett-aukio ja perintö

Punnett-aukio kuvaa Mendelian genetiikkaa. Henkilö, jolla on kaksi ruskean silmän alleelia, on homotsygoottinen hallitseva. Joku, jolla on kaksi sinisten silmien alleelia, omaa homotsygoottisen taantuvan alleeliparin. Heterotsygoottisilla yksilöillä on yksi alleeli esimerkiksi ruskeille ja yksi alleeli sinisille silmille.

Punnett-neliö ennustaa alleelisia paria jälkeläisiä. Esimerkiksi heterotsygoottisilla alleeleilla kahdelle vanhemmalle syntyneiden lasten ennustettu genotyyppi esitetään usein kaaviossa.

Hallitsevaisuuden ja recessiivisten piirteiden kaavio osoittaa suhteen 1: 2: 1, kun 50 prosentilla jälkeläisistä on heterotsygoottisia alleeleja, kuten heidän vanhempillaan.

Hallitsevat alleelihäiriöt

Ihmisen kehon ei-lisääntymissolut sisältävät kaksi kopiota jokaisesta geenistä: yksi äidiltä ja toinen isältä. Geenin normaalikopioita kutsutaan villityyppisiksi. Autosomaaliset hallitsevat häiriöt kuten Huntingtonin tauti esiintyy, kun henkilö perii jopa yhden kopion yhdestä geenistä, mikä on viallinen.

Henkilö voi olla myös oireeton kantaja sairauksiin, kuten kystinen fibroosi, joita esiintyy vain, kun molemmat vanhemmat välittävät CFTR-geenin mutaatiot.

Hallitseva alleelit ja ei-Mendelian perintö

Muihin kuin Mendelian perintömalleihin sisältyy monen tyyppinen hallitsevuus, jota ei näy puutarhaherneissä. Yhteistoiminta viittaa kahteen piirteeseen, jotka ilmenevät heterotsygoottisilla jälkeläisillä, sen sijaan että yksi ominaisuus dominoi toista fenotyypissä. Punaiset verisolut kuvaavat yhteisominaisuutta.

Esimerkiksi veriryhmä AB johtuu tyypin A ja tyypin B dominoivien alleelien samasta määräävästä asemasta.Epätäydellinen hallitsevaisuus tapahtuu, kun heterotsygoottisilla jälkeläisillä on välifenotyyppi, kuten punainen kukka ja vaaleanpunaisia ​​kukkia tuottava valkoinen kukka.

Hallitsevat alleeliesimerkit

Mendelin periaatteisiin sisältyy perintöteoria ja erillisyyden periaate. Hänen työnsä keskittyi eroon genotyypin ja perinnöllisen fenotyypin hallitsevien ja recessiivisten piirteiden välillä.

Mendel havaitsi, että hallitsevat piirteet - kuten violetit kukat - nähdään useammin kuin recessiiviset piirteet puhdasrotuisten, homotsygoottiherneiden risteyttäessä.

Resessiiviset piirteet ilmestyvät uudelleen vasta F₁ (ensimmäisen sukupolven) hybridit kypsät ja itsepölyttävät. Gregor Mendel totesi myös, että hallitsevat piirteet ylittävät recessive-piirteet 3: 1-suhteella F: ssä₂ (toinen sukupolvi). Mendelin kasvien suhteen hän ei nähnyt esimerkkejä yhteisjärjestelystä tai sekoittamisesta.

Epätäydellinen hallitsevuus vs. Mendelian genetiikka

Polygeeninen perintö viittaa piirteisiin, jotka on määritetty useammalla kuin yhdellä geenillä. Monet alleelit, jotka vaikuttavat ihmisen korkeuden kaltaisiin ominaisuuksiin, eivät ole yhdessä paikassa.

Erilaiset alleelit voivat olla läheisesti yhteydessä kromosomeihin, kytkettyinä kromosomeihin tai jopa olla erilaisissa kromosomeissa ja ne voivat silti vaikuttaa tiettyjen ominaisuuksien ilmentymiseen. Ympäristöllä voi olla myös rooli geenien ilmentymisessä.

Epätäydellinen hallitsevuus vs. yhteistoiminta

Epätäydellinen hallitsevuus ja yhteistoiminta ovat molemmat osa ei-Mendelian perintöä, mutta ne eivät ole sama asia. Epätäydellinen dominointi on piirteiden sekoittuminen verrattuna ylimääräiseen fenotyyppiin, koska molemmat alleelit ilmenevät yhdessä.

Ihmisissä silmien väri, ihonväri ja monet muut piirteet vaikuttavat moniin alleelivariantteihin, jotka aiheuttavat useita sävyjä vaaleasta tummaan.