Sisältö
Suurin osa päivittäisistä ihmisistä tuntee deoksiribonukleiinihapon tai DNA: n, olipa kyse sitten rikoksenäyttelyistä tai altistumisesta perimägenetiikalle. Samoin tyypillinen lukion opiskelija on todennäköisesti kuullut termin "kromosomi" joissain tapauksissa ja tunnustanut, että myös nämä liittyvät siihen, kuinka elävät esineet lisääntyvät ja lähettävät perinnöllisiä piirteitä jälkeläisilleen. Mutta yksikkö, joka toiminnallisesti liittyy DNA: han ja kromosomeihin, nimeltään kromatiini, on paljon hämärtyvämpi.
DNA on molekyyli, jolla on kaikki elävät esineet, jaettuna geenit, biokemialliset koodit tiettyjen proteiinituotteiden valmistamiseksi. Kromosomit ovat erittäin pitkiä DNA-nauhoja, jotka ovat sitoutuneet proteiineihin, mikä varmistaa, että kromosomit voivat muuttaa muotoaan dramaattisesti riippuen sen solun elämänvaiheesta, jossa he istuvat. Kromatiini on yksinkertaisesti kromosomien valmistusmateriaali; toisin sanoen, kromosomit ovat vain erillisiä kromatiinin paloja.
Yleiskatsaus DNA: sta
DNA on yksi kahdesta luonnossa löydetystä nukleiinihaposta, toinen on ribonukleiinihappo (RNA). Prokaryooteissa, joista melkein kaikki ovat bakteereja, DNA sijoittuu löysäksi klusteriksi bakteerisolujen sytoplasmassa (puolinestemäinen, proteiinirikas solujen sisustus) kuin ytimessä, koska näistä yksinkertaisista organismeista puuttuu sisäinen kalvoon sitoutunut rakenteisiin. Eukaryooteissa (ts. Eläimissä, kasveissa ja sienissä) DNA sijaitsee solun ytimen sisällä.
DNA on polymeeri, joka on koottu alayksiköistä (monomeereistä), joita kutsutaan nukleotidin. Jokainen nukleotidi puolestaan sisältää pentoosin tai viiden hiilen sokerin (deoksiribroosi DNA: ssa, riboosi RNA: ssa), fosfaattiryhmän ja typpipitoisen emäksen. Jokaisessa nukleotidissa on yksi neljästä käytettävissä olevasta typpipitoisesta emäksestä; DNA: ssa nämä ovat adeniini (A), sytosiini (C), guaniini (G) ja tymiini (T). RNA: ssa on kolme ensimmäistä, mutta tymiini on korvattu urasiililla tai U: lla. Koska emäkset erottavat neljä DNA-nukleotidia toisistaan, niiden sekvenssi määrää jokaisen yksittäisen organismin DNA: n kokonaisuuden; jokaisella maapallon miljardeista ihmisistä on DNA: n määrittelemä geneettinen koodi, jolla ei ole ketään muuta, ellei hänellä ole identtistä kaksoset.
DNA on kaksijuosteisessa, kierteisessä muodostelmassa kemiallisesti kaikkein stabiilimmassa muodossaan. Kaksi juostetta on sidottu kussakin nukleotidissa vastaavilla emäksillään. Pari T: n kanssa ja vain T: n kanssa, kun taas C parittuu vain ja G: n kanssa. Tämän spesifisen emäsparin vuoksi jokaisessa DNA-juosteessa koko molekyylissä on täydentävä toiselle. Siksi DNA muistuttaa tikkaita, jotka on kierretty monta kertaa kummassakin päässäan vastakkaisiin suuntiin.
Kun DNA tekee kopioita itsestään, tätä prosessia kutsutaan replikointi. DNA: n päätehtävänä on tehdä koodi proteiinien valmistamiseksi solun osiin, joihin se tarvitsee mennä. Se tekee tämän luottamalla biokemialliseen kuriiriin, jonka DNA sattuu luomaan, kuten sillä onni olisi. Yksittäisiä DNA-juosteita käytetään rakentamaan molekyyli, jota kutsutaan lähetti-RNA: ksi tai mRNA: ksi. Tätä prosessia kutsutaan transkriptio, ja tuloksena on mRNA-molekyyli, jolla on nukleotidiemässekvenssi, joka on komplementaarinen DNA-juosteelle, josta rakennettiin (kutsutaan templaatiksi) paitsi, että U esiintyy mRNA-juosteessa T.: n sijaan. Tämä mRNA siirtyy sitten kohti rakenteita sytoplasma nimeltään ribosomit, jotka käyttävät mRNA-ohjeita rakentamaan spesifisiä proteiineja.
Kromatiini: Rakenne
Elämässä melkein kaikki DNA esiintyy kromatiinin muodossa. Kromatiini on DNA, joka on sitoutunut proteiineihin, nimeltään histonit. Nämä histoniproteiinit, jotka muodostavat noin kaksi kolmasosaa kromatiinin massasta, sisältävät neljä pareittain järjestettyä alayksikköä, joissa kaikki parit on ryhmitelty yhteen muodostaen kahdeksan alayksikön rakenteen, jota kutsutaan oktaameeriksi. Nämä histonioktameerit sitoutuvat DNA: han, DNA: n kiertyessä oktaameerien ympäri kuin lanka puolan ympärillä. Jokaisessa oktaameerissa on hiukan vähemmän kuin kaksi kokonaista DNA-kierrosta käärittynä sen ympärille - yhteensä noin 146 emäsparia. Näiden vuorovaikutusten koko tulosta - histonioktameeri ja sitä ympäröivä DNA - kutsutaan a: ksi nukleosomin.
Syy siihen, mikä näyttää yhdellä silmäyksellä liialliselta proteiinimatkatavaralta, on suoraviivainen: histonit, tai tarkemmin sanoen nukleosomit, antavat DNA: n tiivistyä ja taittaa äärimmäisessä määrin, jota tarvitaan, jotta kaikki DNA: n kokonaiset kopiot mahtuisivat solu, joka on noin miljoonasosa metriä leveä. Ihmisen DNA, täysin suoristettu, mittaisi hämmästyttävän 6 jalkaa - ja muista, että se on jokaisessa kehon triljoonassa solussa.
DNA: han lukitut histonit nukleosomien luomiseksi tekevät kromatiinista näyttämään sarjan helmiä, jotka on kiinnitetty narulle mikroskoopin alla. Tämä on kuitenkin harhaanjohtava, koska kun kromatiinia on elävissä soluissa, se on haavoittunut paljon tiiviimmin kuin histonioktameerien ympärillä oleva kelaaminen voi johtua. Kuten tapahtuu, nukleosomit pinotaan kerroksittain toistensa päälle, ja nämä pinot puolestaan kelataan ja kaksinkertaistetaan takaisin monilla rakenteellisilla organisaatiotasoilla. Karkeasti sanottuna, nukleosomit yksinään lisäävät DNA: n pakkaamista kerroin noin kuusi. Näiden myöhempi pinoaminen ja kelaaminen noin 30 nanometrin leveydeksi kuiduksi (30 miljardin miljardin metrin pituiseksi) kuiduksi lisää DNA: n pakkaamista kertoimella 40. Tämä kuitu kääritään matriisin tai ytimen ympärille, joka antaa vielä 1000 kertaa pakkaustehokkuus. Ja täysin kondensoituneet kromosomit lisäävät tätä vielä 10000-kertaisesti.
Histonit, vaikkakin edellä on kuvattu olevan neljää erityyppistä tyyppiä, ovat oikeastaan erittäin dynaamisia rakenteita. Vaikka kromatiinissa olevalla DNA: lla on sama tarkka rakenne koko elinaikanaan, histoneissa voi olla niihin liittyviä erilaisia kemiallisia ryhmiä, mukaan lukien asetyyliryhmät, metyyliryhmät, fosfaattiryhmät ja muut. Tämän vuoksi on todennäköistä, että histoneilla on merkittävä rooli niiden keskellä olevan DNA: n lopulliseen ekspressioon - ts. Kuinka monta kopiota tietyntyyppisistä mRNA: sta transkriptoivat eri geenit pitkin DNA-molekyyliä.
Histoneihin kiinnittyneet kemialliset ryhmät muuttavat sitä, mitkä alueen vapaat proteiinit voivat sitoutua annettuihin nukleosomeihin. Nämä sitoutuneet proteiinit voivat muuttaa nukleosomien organisaatiota eri tavoin kromatiinin pituudella. Myös modifioimattomat histonit ovat erittäin positiivisesti varautuneita, mikä saa ne sitoutumaan tiiviisti negatiivisesti varautuneen DNA-molekyylin kanssa oletuksena; proteiinit, jotka sitoutuvat nukleosomeihin histonien välityksellä, voivat vähentää histonien positiivista varausta ja heikentää histonin ja DNA: n välistä sitoutumista antamalla kromatiinille "rentoutua" näissä olosuhteissa. Tämä kromatiinin löystyminen tekee DNA-juosteista helpommin saavutettavan ja vapaan toiminnan, mikä tekee prosesseista, kuten replikaatiosta ja transkriptiosta, helpompaa, kun aika tapahtuu näiden tapahtuu.
kromosomit
Kromosomit ovat kromatiinin segmenttejä aktiivisimmassa, toiminnallisimmassa muodossaan. Ihmisillä on 23 erillistä kromosomia, mukaan lukien kaksikymmentäkaksi numeroitua kromosomia ja yksi sukupuolikromosomi, joko X tai Y. Jokaisessa kehon solussa, lukuun ottamatta sukusoluja, on kuitenkin kaksi kopiota jokaisesta kromosomista - 23 äidiltäsi ja 23 kotoa. isäsi. Numeroitujen kromosomien koko vaihtelee huomattavasti, mutta samalla numerolla olevat kromosomit, riippumatta siitä ovatko ne äitisi tai isäsi, näyttävät mikroskoopilla samanlaisilta. Kaksi sukupuolikromosomiasi näyttävät kuitenkin erilaisilta, jos olet mies, koska sinulla on yksi X ja yksi Y. Jos olet nainen, sinulla on kaksi X kromosomia. Tästä voit nähdä, että urosten geneettinen vaikutus määrää jälkeläisten sukupuolen; jos uros lahjoittaa X: lle sekoitukselle, jälkeläisillä on kaksi X-kromosomia ja he ovat naisia, kun taas uros lahjoittaa Y: tä, jälkeläisillä on yksi kummastakin sukupromosomista ja he ovat urospuolisia.
Kun kromosomit replikoituvat - eli kun tehdään täydelliset kopiot kaikista kromosomien DNA: sta ja proteiineista -, ne koostuvat sitten kahdesta identtisestä kromatidia, jota kutsutaan sisarkromatideiksi. Tämä tapahtuu erikseen jokaisessa kromosomikopiossasi, joten replikoinnin jälkeen sinulla olisi yhteensä neljä kromatidiä, jotka liittyvät jokaiseen numeroituun kromosomiin: isissäsi olisi kaksi identtistä kromatidiä, esimerkiksi kopio 17, ja äitisi kaksi identtistä kromatidiä, kromosomi 17.
Kummassakin kromosomissa kromatidit yhdistetään kondensoituneen kromatiinin rakenteeseen, jota kutsutaan sentromeeriantigeeni. Huolimatta hieman harhaanjohtavasta nimestään, sentromeeri ei välttämättä näy puolivälissä kunkin kromatidin pituudella; itse asiassa useimmissa tapauksissa ei. Tämä epäsymmetria johtaa lyhyempiä "varret", jotka ulottuvat yhteen suuntaan sentromeeristä, ja pidempiä "varret", jotka ulottuvat toiseen suuntaan. Jokaista lyhyttä vartta kutsutaan p-haaraksi, ja pidempää vartta kutsutaan q-haaraksi. Kun ihmisgenomiprojekti saatiin päätökseen 21. vuosisadan alkupuolella, jokainen kehon spesifinen geeni on lokalisoitu ja kartoitettu jokaisen ihmisen kromosomin jokaiseen käsivarteen.
Solujen jakautuminen: meioosi ja mitoosi
Kun kehon päivittäiset solut jakautuvat (sukusolut, joista keskustellaan pian, ovat poikkeus), niille tehdään yksinkertainen koko solujen DNA: n uusinta, jota kutsutaan mitoosiksi. Tämän avulla kehon eri kudoksissa olevat solut voivat kasvaa, korjata ja korvata uudestaan, kun ne kuluvat.
Suurimman osan ajasta, kehosi kromosomit ovat rentoutuneita ja diffundoituneet ytimessä, ja niihin viitataan tässä tilassa usein vain kromatiiniksi, koska organisaation ulkonäkö puuttuu siltä osin kuin ne voidaan visualisoida. Kun solun on aika jakaa, solusyklin G1-vaiheen lopussa yksittäiset kromosomit replikoituvat (S-vaihe) ja alkavat tiivistyä ytimen sisällä.
Näin alkaa prophase mitoosin (koko solusyklin M-vaihe), ensimmäinen neljästä mitoosin rajatuista vaiheista. Kaksi rakennetta kutsutaan sentrosomien siirtyvät solun vastakkaisille puolille. Nämä centrosomit muodostavat mikrotubuluksia, jotka ulottuvat kohti kromosomeja ja solun keskiosaa, ulospäin säteilevällä tavalla, tuottaen niin kutsutun mitoottinen kara. Sisään metafaasivaiheeseen, kaikki 46 kromosomia siirtyvät solun keskiosaan linjalla, tämän linjan ollessa kohtisuorassa kromosomien väliseen linjaan nähden. Tärkeää on, että kromosomit kohdistetaan siten, että yksi sisarkromatidi on pian jakautuvan viivan toisella puolella ja toinen sisarkromatidi on täysin toisella. Tämä varmistaa, että kun mikrotiedot toimivat kelauslaitteina anafaasisiirtymiseen ja vedä kromosomit erilleen niiden sentromeereistä sisään telophase, jokainen uusi solu saa samanlaisen kopion emosolujen 46 kromosomista.
Meioosissa prosessi alkaa sukusoluissa (lisääntymisrauhasissa) sijaitsevilla sukusoluilla, joiden kromosomit rinnastuvat, kuten mitoosissa. Tässä tapauksessa ne kuitenkin linjautuvat paljon eri tavalla, homologisten kromosomien (saman numeron omaavien) kromosomien liittyessä jakolinjan yli. Tämä asettaa äitisi kromosomi 1 kosketukseen isiesi kromosomin 1 kanssa ja niin edelleen linjalla. Tämä antaa heille mahdollisuuden vaihtaa geneettistä materiaalia. Myös homologiset kromosomiparit rivitetään satunnaisesti jakolinjan yli, joten äitisi eivät ole kaikki toisella ja isät toisella. Sitten tämä solu jakautuu kuten mitoosissa, mutta tuloksena olevat solut eroavat toisistaan ja emosolusta. Koko meioosin "piste" on varmistaa jälkeläisten geneettinen variaatio, ja tämä on mekanismi.
Kukin tytärsolu jakautuu sitten replikoimatta kromosomejaan. Tämä johtaa sukusoluttai sukupuolisoluja, joilla on vain 23 yksittäistä kromosomia. Ihmisten sukusolut ovat siittiöitä (uros) ja munasoluja (naisia). Valitut muutamat siittiöt ja munasolut sulautuvat keskenään hedelmöitysprosessissa tuottaen 46 kromosomin sisältävän tsygootin. Pitäisi olla selvää, että koska sukusolut sulautuvat muiden sukusolujen kanssa "normaalin" solun muodostamiseksi, niillä tulee olla vain puolet "normaalien" kromosomien lukumäärästä.