Mikä on Punnett-aukion päätoiminto?

Sisältö

• TL; DR (liian pitkä; ei lukenut)
• Mendelian piirteet
• Puhdas linjajalostus
• Johdonmukainen suhde 3: 1
• Piirteet piiloutuvat resessiivisissä alleeleissa
• Kuinka Punnett-aukio toimii
• Ei-mendelialaiset piirteet
• Epätäydellinen hallitsevuus
• Koodinoivat alleelit
• Kun Punnett-aukio ei ole hyödyllinen

Punnett-neliö on kaavio, jonka on suunnitellut englantilainen geneetikko nimeltä Reginald Punnett 1900-luvun ensimmäisellä puoliskolla määrittämään kahden vanhemman jälkeläisen kunkin mahdollisen genotyypin tilastollinen todennäköisyys. Hän sovelsi todennäköisyyslakia Gregor Mendelin uranuurtajaan 1800-luvun puolivälissä. Mendelin tutkimus keskittyi hernekasveihin, mutta se on yleistettävissä kaikille monimutkaisille elämänmuodoille. Punnett-neliöt ovat yleinen näky tutkimuksessa ja koulutuksessa tutkittaessa periytyviä piirteitä. Yhden piirteen, joka tunnetaan monohybridiristinä, ennustamiseksi tulee olemaan neliö, jossa on kaksi kohtisuoraa viivaa, jotka puolittavat sitä ikkunapaneelina, muodostaen siihen neljä pienempää neliötä. Ennustettaessa kahta piirrettä yhdessä, nimeltään dihybridiristi, suuremmassa neliössä on yleensä kaksi pystysuoraa ja kaksi vaakasuoraa viivaa kunkin sijaan, jolloin muodostuu 16 pienempää neliötä neljän sijaan. Kolmihybridisessä ristissä Punnett-neliö on kahdeksan neliötä kahdeksan neliötä. (Katso esimerkkejä resursseista)

TL; DR (liian pitkä; ei lukenut)

Punnett-neliö on kaavio, jota käytetään määrittämään kahden vanhemman jälkeläisen kunkin mahdollisen genotyypin tilastollinen todennäköisyys tietylle piirteelle tai ominaisuuksille. Reginald Punnett sovelsi todennäköisyyslakia Gregor Mendelin edelläkävijänä 1800-luvun puolivälissä.

Mendelian piirteet

Punnett-neliöt ovat laajasti sovellettavia, ennakoimalla todennäköisyyttä, että kasvin jälkeläisillä on valkoisia tai punaisia ​​kukkia, aina sen määrittämiseen, kuinka todennäköistä on, että ihmisparin lapsella on ruskeat tai siniset silmät. Punnett-neliöt ovat kuitenkin hyödyllisiä työkaluja vain tietyissä olosuhteissa. On erityisen tärkeää, että kyseiset geenit hallitsevat niin kutsuttuja Mendelian piirteitä. Kun Mendel tutki hernekasvejaan 1850- ja 1860-luvulla, hän ei tiennyt geenien olemassaolosta, vaikka hänen innovatiivisen tutkimuksensa ansiosta hän päätteli niiden olemassaolosta. Hän päätti keskittyä hernekasvien ominaisuuksiin - tai fenotyyppeihin -, joilla oli vain kaksi varianttia, joka tunnetaan dimorfisena ominaisuutena. Toisin sanoen hernekasvit tuottivat vain keltaisia ​​tai vihreitä siemeniä. Ei ole koskaan ollut poikkeuksia, joissa heillä oli oransseja siemeniä tai siemeniä, joiden väri oli jossain keltaisen ja vihreän välillä. Hän tutki seitsemää tällä tavalla käyttäytynyttä ominaisuutta, joissa jokaisella ominaisuudella oli kaksi muunnosta ilman, että kasvin jälkeläisissä olisi ollut muun vaihtoehdon välinen vaihtoehto tai kolmas vaihtoehtoinen variantti.

Tämä on tyypillistä Mendelian piirrelle. Ihmisillä useimmat perinnölliset piirteet eivät ole mendelialaisia, vaikkakin niitä on monia, kuten albinismi, Huntingtonin tauti ja veriryhmä. Mendel huomasi, ilman tutkijoita DNA: ta tai pääsyä mikroskoopeille, joita tutkijoilla on tänään, että jokaisella emokasvella oli kaksi ”tekijää” ja yksi jokaisesta kopioitiin ja siirrettiin jälkeläisilleen. ”Tekijöillä” Mendel viittasi niin kutsuttuihin kromosomeihin.Hernekasveissa tutkitut piirteet kuuluivat vastaaviin alleeleihin kussakin kromosomissa.

Puhdas linjajalostus

Mendel kehitti hernekasvien ”puhtaat linjat” jokaiselle piirteelle, mikä tarkoitti, että jokainen puhdas kasvi oli homotsygoottinen varianttinsa suhteen. Toisin kuin heterotsygoottisessa organismissa, homotsygoottisella organismilla on sama alleeli (sen mukaan mikä ominaisuus havaitaan) molemmissa kromosomeissa, vaikka Mendel ei tietysti ajatellut sitä tällä tavalla, koska hän ei tiennyt isänsä genetiikan kentästä. . Esimerkiksi useiden sukupolvien ajan hän kasvatti hernekasveja, joilla oli kaksi keltaista siemen-alleelia: YY, sekä hernekasveja, joilla oli kaksi vihreän siemen-alleelia: yy. Mendel'in näkökulmasta tämä tarkoitti yksinkertaisesti sitä, että hän kasvatti kasveja, joilla oli jatkuvasti jälkeläisiä samalla tarkalla ominaisuusvariantilla, toistuvasti, riittävän monta kertaa, että hän oli varma, että ne olivat "puhtaita". Homotsygoottisilla, YY-puhtailla linjahernekasveilla oli jatkuvasti vain keltaisia ​​siemenjälkeisiä, ja homotsygoottisilla, yy puhtaan linjan hernekasveilla oli jatkuvasti vain vihreiden siementen jälkeläisiä. Näillä puhtailla linjakasveilla hän pystyi kokeilemaan perinnöllisyyttä ja hallitsevuutta.

Johdonmukainen suhde 3: 1

Mendel huomautti, että jos hän kasvatti hernekasvia keltaisilla siemenillä hernekasvien kanssa, joissa oli vihreitä siemeniä, kaikilla heidän jälkeläisillään oli keltaisia ​​siemeniä. Kun hän risteytti jälkeläisiä, 25 prosentilla seuraavasta sukupolvesta oli kuitenkin vihreitä siemeniä. Hän tajusi, että vihreiden siementen tuottamista koskevan tiedon on täytynyt olla jossain kasveissa ensimmäisen, täysin keltaisen sukupolven kautta. Jotenkin ensimmäinen jälkeläissukupolvi ei ollut ollut niin puhdas kuin vanhempi sukupolvi. Hän oli erityisen kiinnostunut siitä, miksi toisen sukupolven jälkeläisten yhden piirtevariantin kokeissa oli yhdenmukainen suhde kolme suhteessa toiseen jälkeläisten sukupolvesta riippumatta siitä, kumpaa seitsemästä ominaisuudesta hän tutki, oliko se siemenväriä, kukkaa väri, varren pituus tai muut.

Piirteet piiloutuvat resessiivisissä alleeleissa

Mendel kehitti toistuvien kokeilujen avulla segregaation periaatetta. Tämä sääntö väitti, että molemmissa vanhemmissa olevat kaksi ”tekijää” erottuvat seksuaalisen lisääntymisen aikana. Hän kehitti myös itsenäisen valikoiman periaatetta, jonka mukaan satunnainen sattuma määritti, mikä yksittäinen tekijä jokaisesta vanhempasta parista kopioitiin ja siirrettiin jälkeläisiin, niin että jokaisessa jälkeläisessä lopulta vain kaksi tekijää neljän sijaan. Geneetikot ymmärtävät nyt, että itsenäinen lajitelma tapahtuu meioosin vaiheen I aikana. Näistä kahdesta laista tuli genetiikan alan perusperiaatteita, ja sellaisenaan ne ovat perusohjeita Punnett-neliöiden käytölle.

Mendelin ymmärtäminen tilastollisesta todennäköisyydestä johti hänet toteamaan, että tietyt piirteivariantit hernekasveissa olivat hallitsevia, kun taas vastaavat olivat taantuvia. Hänen tutkimissaan seitsemässä dimorfisessa ominaisuudessa, kuten siemenväri, toinen kahdesta vaihtoehdosta oli aina hallitseva. Hallitsevuus johti lisääntyneeseen jälkeläisten todennäköisyyteen kyseisellä piirteellä. Tämä tilastollinen perintökuvio koskee myös ihmisen Mendelian piirteitä. Kun kahta homotsygoottista hernekasvia - YY ja yy - kasvatettiin yhdessä, kaikilla ensimmäisen sukupolven jälkeläisillä oli genotyyppi Yy ja Yy yhdenmukaisesti Mendelin erottelu- ja itsenäisen lajitelmaperiaatteiden kanssa. Koska keltainen alleeli oli hallitseva, kaikki siemenet olivat keltaisia. Koska vihreän siemen-alleelin ollessa resessiivinen, tietoa vihreästä fenotyypistä säilytettiin silti geneettisessä sinisessä, vaikka se ei osoittaisi itseään kasvien morfologioissa.

Kun seuraavassa sukupolvessa Mendel risteytti kaikki Yy-kasvit, oli olemassa muutamia mahdollisia genotyyppejä, jotka voisivat johtaa. Niiden määrittämiseksi ja kunkin todennäköisyyden laskemiseksi on yksinkertainen Punnett-neliö, jonka sisällä on neljä pienempää neliötä. hyödyllisin työkalu.

Kuinka Punnett-aukio toimii

Aloita kirjoittamalla vanhempien genotyypit Punnett-neliön ulko-, vaaka- ja pystyakselille. Koska yksi vanhemmista genotyypeistä on Yy, kirjoita “Y” vasemman yläruudun ylälinjalle ja “y” neliön ylälinjan yli oikealle. Koska myös toinen vanhemman genotyyppi sattuu olemaan Yy, kirjoita myös ”Y” vasemman yläruudun ulkolinjan vasemmalle ja “y” sen alapuolella olevan neliön ulkolinjan vasemmalle puolelle.

Yhdistä kussakin neliössä alleelit, jotka kohtaavat sen ylä- ja sivupuolella. Kirjoita vasempaan yläosaan YY neliön sisäpuolelle, oikealle yläosaan kirjoita Yy, vasempaan alaosaan kirjoita Yy ja oikealle alaosaan kirjoita yy. Jokainen neliö edustaa todennäköisyyttä, että vanhempien jälkeläiset perivät kyseisen genotyypin. Genotyypit ovat:

Siksi hernekasvien toisen sukupolven jälkeläisillä on kolme neljästä mahdollisuus saada keltaisia ​​siemeniä ja yksi neljästä mahdollisuudesta jälkeläisillä saada vihreitä siemeniä. Todennäköisyyslakit tukevat Mendelin havaintoja toisen jälkeläisen sukupolven piirteiden varianttien yhdenmukaisesta 3: 1 -suhteesta sekä hänen johtopäätöksistään alleeleista.

Ei-mendelialaiset piirteet

Mendelille ja tieteelliselle kehitykselle onneksi hän päätti suorittaa tutkimuksensa hernekasveista: organismista, jonka piirteet ovat selvästi dimorfisia ja helposti erotettavissa ja jossa kummankin ominaisuuden muunnelmat ovat selvästi dominoivia muiden suhteen. Tämä ei ole normi; hän olisi riittävän helposti voinut valita toisen puutarhakasvin, jolla on piirteet, jotka eivät noudata niitä, joita nykyisin tunnetaan Mendelian ominaisuuksina. Esimerkiksi monilla alleelipareilla on erityyppisiä määrääviä asioita kuin hernekasvessa havaittu yksinkertainen hallitseva ja recessiivinen tyyppi. Mendelialaisilla piirteillä, kun heterotsygoottisena parina on läsnä sekä hallitseva että recessiivinen alleeli, hallitsevalla alleelilla on täydellinen määräys fenotyypistä. Esimerkiksi hernekasvien kanssa Yy-genotyyppi tarkoitti, että kasvissa olisi keltaisia ​​siemeniä, ei vihreää, vaikka ”y” oli vihreiden siementen alleeli.

Epätäydellinen hallitsevuus

Yksi vaihtoehto on epätäydellinen dominointi, jossa recessiivinen alleeli ekspressoituu edelleen osittain fenotyypissä, jopa yhdistettynä dominoivan alleelin kanssa heterotsygoottisessa parissa. Monissa lajeissa, mukaan lukien ihmiset, on puutteellista hallitsevaa asemaa. Tunnettu esimerkki epätäydellisestä määräävästä asemasta on kukkassa, jota kutsutaan snapdragoniksi. Punnett-neliön avulla voisit määrittää, että homotsygoottinen punainen (C^RC^R) ja homotsygoottinen valkoinen (C^WC^W) risteytettyinä toisiinsa tuottaisi 100-prosenttisen mahdollisuuden jälkeläisiin heterotsygoottisella genotyypillä C^RC^W. Tässä genotyypissä on vaaleanpunaisia ​​kukkia snapdragonille, koska alleeli C^R sillä on vain puutteellinen hallitseva asema C: n suhteen^W. Mielenkiintoista on, että Mendelin löytöt olivat uraauurtavia heidän pitkäaikaisten uskomusten hylkäämiselle, jonka mukaan vanhemmat sekoittivat piirteet jälkeläisiin. Mendel menetti kaiken aikaa tosiasiaa, että moniin määräävän aseman muotoihin liittyy tosiasiallisesti sekoittamista.

Koodinoivat alleelit

Toinen vaihtoehto on yhteistoiminta, jossa molemmat alleelit ovat samanaikaisesti hallitsevia ja ilmaistu yhtä suuresti jälkeläisten fenotyypissä. Tunnetuin esimerkki on ihmisen veriryhmän muoto, nimeltään MN. MN-veriryhmä on erilainen kuin ABO-veriryhmä; sen sijaan se heijastaa M- tai N-merkkiä, joka istuu punasolujen pinnalla. Punnett-neliö kahdelle vanhemmalle, jotka ovat kumpikin heterotsygoottisia veriryhmänsä suhteen (jokaisella on MN-tyyppi), johtaisi seuraaviin jälkeläisiin:

Mendelialaisilla piirteillä tämä viittaa siihen, että heidän jälkeläisillään on 75 prosentin todennäköisyys M-veriryhmän fenotyypistä, jos M olisi hallitseva. Mutta koska tämä ei ole Mendelian piirre ja M ja N ovat kodominantteja, fenotyypin todennäköisyydet näyttävät erilaisilta. MN-veriryhmässä on 25-prosenttinen todennäköisyys M-veriryhmään, 50-prosenttinen mahdollisuus MN-veriryhmään ja 25-prosenttinen todennäköisyys NN-veriryhmään.

Kun Punnett-aukio ei ole hyödyllinen

Punnett-ruudut ovat hyödyllisiä suurimman osan ajasta, jopa verrattaessa useita piirteitä tai niitä, joilla on monimutkaiset hallintasuhteet. Mutta joskus fenotyyppisten tulosten ennustaminen voi olla vaikeata. Esimerkiksi useimmissa monimutkaisten elämänmuotojen piirteissä on enemmän kuin kaksi alleelia. Ihmiset, kuten useimmat muutkin eläimet, ovat diploideja, mikä tarkoittaa, että heillä on kaksi kromosomia kussakin sarjassa. Lajien koko populaatiossa on yleensä suuri määrä alleeleja, huolimatta siitä, että jollakin yksilöllä on vain kaksi tai joissain tapauksissa vain yksi sukukromosomeista. Fenotyyppisten lopputulosten laaja mahdollisuus tekee erityisen vaikeaksi laskea tiettyjen ominaisuuksien todennäköisyydet, kun taas toisten, kuten ihmisen silmien värin, vaihtoehtoja on rajoitetusti, ja siksi niiden on helpompi päästä Punnett-neliöön.