Sisältö
- TL; DR (liian pitkä; ei lukenut)
- Löytöjä genetiikasta
- Mendelian perintö
- Epätäydellinen tunkeutuminen
- Monimutkaiset tekijät
Genotyyppi on joukko erityisiä DNA-ohjeita yksittäiselle organismille, aivan kuten koodi, joka käyttää ohjelmistosovellusta. Organismin spesifinen DNA periytyy sen vanhemmilta. Fenotyyppi on monimutkaisesti liittyvä käsite; se edustaa kaikkia mahdollisia tapoja, joilla genotyyppi ilmenee organismissa. Fenotyypit vaihtelevat tulppaanin väreistä tietyn sinivalaan kappaleen ääniin ja punasolujen tuotantoon ensimmäisen luokan luuytimessä. Biologit ovat kartoittaneet luettelon genotyypeistä erityisominaisuuksille monille lajeille. Ehkä tunnetuin oli Gregor Mendel ja hänen hernekasvit. Ihmisen verityypit ovat toinen hyvin tunnettu luettelo genotyypeistä. Monet tekijät tekevät kuitenkin genotyypin monimutkaisesta yrityksestä.
TL; DR (liian pitkä; ei lukenut)
Genotyyppi on spesifinen DNA, jonka organismi perii vanhemmiltaan. Fenotyyppi edustaa kaikkia mahdollisia tapoja, joilla genotyyppi ilmenee organismissa. Koska jokaisella organismilla on oma ainutlaatuinen genotyypinsä, kaikkia genotyyppejä ei ole mahdollista luetella. Jotkut ihmispiirteet on kuitenkin genotyyppisiä. Nämä piirteet ovat esimerkkejä Mendelian perinnöstä, koska ne ovat yksinkertaisia tapauksia, joihin sisältyy yhden alleelin periminen jokaiselta vanhemmalta ilman fenotyyppiin vaikuttavia komplikaatioita.
Löytöjä genetiikasta
Koska jokaisella yksittäisellä organismilla - lukuun ottamatta organismeja, jotka kloonaavat itsensä ja monotsygoottiset tai identtiset kaksoset - on oma ainutlaatuinen genotyyppinsä, kaikkia genotyyppejä ei ole mahdollista luetella. Tutkijoiden mukaan emme ole vielä löytäneet 2 - 1 biljoonaa olemassa olevaa lajia maan päällä, paljon vähemmän kartoittaneet niiden genomeja tai tunnistaneet jokaisen elävän yksilön genotyypit. Tätä ei voida edes tehdä ihmisille, koska vauvoja syntyy jatkuvasti nopeudella noin 250 minuutissa. Vaikka geneetikot ympäri maailmaa suorittivat tehtävän kartoittaa ihmisen perimä vuonna 2001, ihmisen genetiikasta tehdään jatkuvasti löytöjä, etenkin mitä tulee vuorovaikutukseen ympäristövaikutusten kanssa.
Mendelian perintö
Joitakin ihmispiirteitä on genotyyppi. Esimerkkejä ovat lesken piikit, kiinnitetyt korvakorut, poskiputket, pisamia ja sairaudet, kuten Huntingtonin korea ja hemofilia. Nämä piirteet ovat esimerkkejä Mendelian perinnöstä, koska ne ovat yksinkertaisia tapauksia, joihin sisältyy yhden alleelin periminen jokaiselta vanhemmalta ilman fenotyyppiin vaikuttavia komplikaatioita.
Esimerkiksi Huntingtonin korea on perinnöllinen, kohtalokas, neurodegeneratiivinen sairaus, joka iskee keski-iässä sen jälkeen, kun monilla sen kärsijöistä on jo ollut lapsia. Huntingtonin alleeli on hallitseva, joten jos toisella vanhemmilla on Huntingtonin tauti ja toisella ei, jälkeläisillä on 50 prosentin mahdollisuus periä alleeli sairastuneelta vanhemmalta ja saada tauti. Jos molemmilla vanhemmilla on se, jälkeläisillä on 100-prosenttinen mahdollisuus saada tauti.
Epätäydellinen tunkeutuminen
Monet ihmisen piirteet ovat monimutkaisia, eikä niitä voida yksinkertaisesti ennustaa perimällä yksi alleeli jokaiselta vanhemmalta. Biologeilla on selkeä käsitys siitä, että sekä luonto (genetiikka) että vaaliminen (ympäristövaikutukset ja elämäntapahtumat) vaikuttavat ihmisen fenotyyppeihin solutoiminnasta fyysisiin ilmeihimme ja käyttäytymismalleihimme. Kuitenkaan ei ole selvää kaavaa siitä, kuinka paljon luonto ja kuinka paljon ravitsemusta menee jokaiselle ihmisen ominaisuudelle, ja suhde näyttää olevan erilainen jokaisella yksilöllä.
Esimerkiksi jotkut geenit ovat epätäydellisesti läpäiseviä, mikä tarkoittaa, että ne eivät vaikuta yksilön fenotyyppiin, elleivät tietyt ympäristöolosuhteet täyty. Jos henkilö perii geenejä, jotka voivat aiheuttaa autoimmuunihäiriöitä, kuten multippeliskleroosia tai lupusta, yksilö todennäköisesti ilmaisee kyseistä fenotyyppiä saamalla sairauden merkittävän fyysisen stressin puuttuessa, kuten virus, tupakka tai huumeiden väärinkäyttö. Suuri osa tästä liittyy epigenetiikkaan kutsuttuun käsitteeseen, joka liittyy ympäristövaikutuksiin kehon kemiallisiin reaktioihin, jotka aktivoivat tai deaktivoivat genomin tiettyjä osia tietyinä ajankohtina.
Monimutkaiset tekijät
On myös muita syitä, joiden vuoksi niin monia ihmisen ominaisuuksia ei voida luetella yksinkertaisina genotyypeinä. Monet piirteet määräytyvät useiden alleelien avulla erilaisilla lokuksilla, jotka ovat täplät kromosomissa. Nämä piirteet ovat paljon yleisempiä kuin noin 18 000 Mendelian perintöominaisuutta, jotka määritetään yhdellä alleelilla kummaltakin vanhemmalta.
Toinen ongelma genotyyppiluetteloiden määrittämisessä ihmisen ominaispiirteille on, että genotyypitysominaisuudet vaativat selkeän käsityksen fenotyypeistä. Fenotyyppi on kuitenkin abstrakti käsite. Jokaisella yksilöllä on melkein ääretön taso fenotyyppejä. Yksi fenotyyppi voi kuvailla henkilön maksasolujen entsymaattisia toimintoja, maksan kokoa tai väriä, alkoholijuomien metabolian nopeutta maksaan verrattuna saman painoisen, iän ja sukupuolen omaan tai hänen käyttäytymisalttiuttaan juoda alkoholia liiaksi ja niin edelleen.
Vaikka ympäristö, kuten veriryhmä, ei voi vaikuttaa joihinkin ihmisen ominaisuuksiin, toiset voivat. Korkeuteen vaikuttaa aliravitsemus, varhainen trauma tai sairaus. Laulutavoihin vaikuttaa seurustelu, joka tyypillisesti opettaa tyttöjä puhumaan korkeammalla ja pojat puhumaan matalammalla äänellä. Usein on mahdotonta kiusata kokonaan genotyyppiä ympäristöstä erillään.