Sisältö
- Numeeriset poikkeavuudet
- Sukupromosomin poikkeavuudet
- Deletion ja päällekkäisyyden oireyhtymät
- Rakenteelliset poikkeavuudet
Kromosomit ovat rakenteita, joissa on organismin kehityksen ja toiminnan kannalta välttämätöntä geneettistä tietoa. Ihmisen soluissa on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46. Normaali kromosomikaavio eli kariotyyppi on kuva, joka näyttää kaikki 46 kromosomia pareittain järjestettynä koon ja kokoonpanon mukaan. Kromosomikaavion tulkitsemiseksi asiantuntijat etsivät poikkeavuuksia kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa. Nämä poikkeavuudet voivat johtaa merkittäviin psyykkisiin, fyysisiin tai kliinisiin häiriöihin.
Numeeriset poikkeavuudet
Vakavimmat geneettiset häiriöt johtuvat kokonaisen kromosomin puuttumisesta tai ylimääräisen kromosomin läsnäolosta. Nämä numeeriset poikkeavuudet näkyvät helposti kromosomikaaviossa. Yksi tunnetuimmista tämän tyyppisistä kromosomihäiriöistä on Downin oireyhtymä tai trisomia 21, joka johtuu numeron 21 kromosomin kolmannen kopion läsnäolosta. Trisomian 21 esiintyvyys on noin yksi 800 synnytyksestä, ja se on yleisin geneettinen syy henkiseen vajaatoimintaan. Trisomy 18 tai Edwardsin oireyhtymä on toiseksi yleisin häiriö, jonka aiheuttaa ylimääräinen kromosomi. Se johtaa menestymättä jättämiseen, sydän- ja munuaisvaivoihin sekä muihin synnynnäisiin epämuodostumiin.
Sukupromosomin poikkeavuudet
Sukupromosomit esiintyvät yleensä kromosomikaavion oikeassa alakulmassa. Naarailla on kaksi X-kromosomia, ja miehillä on X- ja Y-kromosomi. Sukupromosomin poikkeavuudet on helppo tunnistaa kromosomikaaviossa, koska niihin liittyy yleensä puuttuva kromosomi tai ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Yleisimmät ovat XXX, XXY ja XYY. Turnerin oireyhtymää, jossa naisilla on vain yksi X-kromosomi, esiintyy noin yhdellä 8000 vastasyntyneestä ja se johtaa lyhytaikaiseen ikään ja hedelmättömyyteen. Miehet, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, tai XXY, näyttävät yleensä olevan normaaleja murrosikään asti. Aikuisina ne voidaan tunnistaa fyysisistä piirteistä, kuten pienistä kiveksistä, rintojen suurenemisesta ja pitkästä korosta.
Deletion ja päällekkäisyyden oireyhtymät
Kromosomikaaviot paljastavat kromosomisegmenttien poiston ja päällekkäisyydet, ja asiantuntijat voivat tunnistaa pienet poikkeavuudet. Kemikaaleilla värjätettynä kromosomit osoittavat tummien ja vaaleiden vyöhykkeiden erityiset kuviot, mikä helpottaa puuttuvien tai paikoilla olevien segmenttien havaitsemista. Kopiointioireyhtymät, joissa kromosomien osat esiintyvät useissa kohdissa, ovat paljon vähemmän yleisiä kuin deleetio-oireyhtymät. Molemmat tyyppiset poikkeavuudet johtavat monenlaisiin spesifisiin ominaisuuksiin, mukaan lukien silmävika, sydänongelmat, suulaki, kehitysviive ja henkinen kehitysvammaisuus.
Rakenteelliset poikkeavuudet
Rakenteelliset poikkeavuudet johtuvat kromosomiosan rikkoutumisesta ja rekombinaatiosta joko yhden kromosomin sisällä tai kahden tai useamman eri kromosomin välillä. Näiden geneettisen materiaalin uudelleenjärjestelyjen havaitseminen on tärkeä osa kromosomikaavion tulkitsemista. Esimerkkejä rakenteellisista poikkeavuuksista ovat translokaatiot, joissa yksi kromosomi kiinnittyy toiseen, ja rengaskromosomit, joissa kahden segmentin päät sulautuvat muodostamaan pyöreä rakenne. Jopa hyvin pieniin tämän tyyppisiin poikkeavuuksiin voi liittyä monia erilaisia geenejä ja ne voivat aiheuttaa vakavia vaikutuksia.