Sisältö
- Mendelian perintö toimii hyvin yksinkertaisissa tilanteissa
- Ei-Mendelian perintö, selitys ja esimerkki
- Genotyypin ja fenotyypin määritelmä
- Heterotsygoottiset jälkeläiset voivat tuottaa välifenotyypin
- Selitys kuinka epätäydellinen hallitsevuus toimii
- Polygeeninen perimämääritelmä käsittelee useita geeni- ja alleelivaikutuksia
- Esimerkkejä epätäydellisestä hallitsevuudesta
Kehittyneet organismit, kuten eläimet, saavat kaksi geenisarjaa, joista yksi jokaiselta vanhemmalta. Vaikka yleistä geneettinen koodi on sama, vanhemmilla on usein eri versioita samasta geenistä. Seurauksena perinnöllinen geneettinen koodi voi sisältää kopioita kahdesta versiosta; yksi voi olla hallitseva kun taas toinen voi olla väistyvä.
Kun yksittäinen geeni tuottaa tietyn piirteen organismissa, Mendelian perintö sääntöjä sovelletaan. Ne on ensin ehdottanut itävaltalainen munkki Gregor Mendel 1800-luvulla, ja niissä kerrotaan yksityiskohtaisesti kuinka yksittäiset geenit perivät muutamalla yksinkertaisella säännöllä. Mendel työskenteli hernekasvien kanssa ja määritteli hallitsevat ja recessiiviset alleelit.
Suurin osa organismin ominaisuuksista ei kuitenkaan tuota yhtä geeniä. Sen sijaan monet geenit vaikuttavat ominaisuuteen, ja jotkut geenit vaikuttavat useisiin organismin ominaisuuksiin. Koska Mendelsin yksinkertaisia sääntöjä ei sovelleta tällaisissa tapauksissa, ei-Mendelian perintö käsittelee näitä monimutkaisia prosesseja. Kun Mendel oletti, että yksi geenin kahdesta versiosta oli hallitseva, ei-Mendelian perintö myöntää, että joissain tapauksissa hallitsevuus on epätäydellinen.
Mendelian perintö toimii hyvin yksinkertaisissa tilanteissa
Gregor Mendels työskentelee hernekasvien kanssa keskittyen havaittaviin piirteisiin, kuten kukan väri ja palon muoto. Mendel yritti selvittää, mitkä geenit tuottivat purppuraisia ja valkoisia kukkia ja muita hernekasvien ominaisuuksia. Hän valitsi piirteet, jotka useimmiten johtuivat yhdestä geenistä; seurauksena hän pystyi selittämään perinnön yksinkertaisesti.
Hänen päätelmänsä olivat seuraavat:
Medelian perinnössä kutsutaan vanhemmilta perittyjä kahta geeniversiota alleelit. Alleelit voivat olla hallitsevia tai taantuvia. Yksilöllä, jolla on yksi tai kaksi hallitsevaa alleelia, on ominaisuus, jonka koodaa dominoiva geeni.
Henkilöille, joilla on kaksi recessiivistä alleelia, recessiivinen ominaisuus ilmenee. Mendelin mukaan yksittäisten geenien ja niiden alleelien läsnäolo tai puuttuminen selitti, mitkä piirteet esiintyivät hernekasveissa.
Ei-Mendelian perintö, selitys ja esimerkki
Ennen Mendel, useimmat tutkijat ajattelivat, että piirteet siirrettiin sekoitus vanhempien piirteitä. Ongelmana oli, että usein lapsilla ei ollut tällaista sekoitusta, kuten silloin, kun sinisilmäinen ja ruskeasilmäinen vanhempi tuotti sinisilmäisen lapsen.
Mendel ehdotti, että piirteet johtuivat hallitsevan alleelin esiintymisestä tai puuttumisesta. Hänen teoriaansa voidaan edelleen soveltaa yhden geenin tuottamiin piirteisiin.
Esimerkiksi Mendel osoitti, että hernekasvit, joilla on lyhyt ja pitkä vanhempi, eivät tuottaneet keskipitkät kasveja, vaan vain lyhyitä tai pitkiä kasveja. Kasvit, joissa oli yksi vanhempi sileä ja yksi vanhempi ryppyisillä palkoilla, eivät tuottaneet lievästi ryppyisiä palkoja, mutta joko ryppyisiä tai sileitä palkoja.
Siellä oli ei sekoitus piirteitä.
Useimmat geenit tuottavat kuitenkin useita geenejä. Esimerkiksi, on olemassa monia kasveja, joiden pituus vaihtelee, ei vain lyhyitä ja pitkiä kasveja. Kun lyhyt ja pitkä kasvi tuottaa keskipitkän kasvin, sen on oltava useiden geenien vaikutuksen tai hallitsevan geenin täydellisen hallitsemattomuuden puutteen takia.
Tällaista perintöä kutsutaan ei-Mendelian perintöksi.
Genotyypin ja fenotyypin määritelmä
Organismien geenien kokoelma on genotyyppi kun taas genotyypin tuottamien havaittavien piirteiden kokoelmaa kutsutaan fenotyyppi. Fenotyypit perustuvat genotyyppiin, mutta ympäristötekijät ja organismin käyttäytyminen voivat vaikuttaa niihin.
Esimerkiksi kasvilla voi olla genotyyppi kasvaa pitkäksi ja tuuheksi, mutta jos se kasvaa huonossa maaperässä, se voi silti olla pieni ja harva.
Organismeja, joilla on kaksi hallitsevaa tai kahta recessiivistä alleelia, ovat homotsygoottinen sillä geenillä, kun taas ne, joilla on hallitseva ja recessiivinen alleeli, ovat heterotsygoottinen. Tästä tulee tärkeä ei-Mendelian perinnössä, koska homotsygoottisilla organismeilla on selvä geeniekspressio kahdesta hallitsevasta tai recessiivisestä alleelista ja niillä on vastaava fenotyyppi.
Heterotsygoottisissa organismeissa, joissa on hallitseva ja recessiivinen alleeli, hallitseva / recessiivinen suhde ei ehkä ole täydellinen, ja molemmat alleelit voidaan ilmaista vaihtelevassa määrin.
Fenotyyppiin vaikuttavia genotyypin lisäksi tekijöitä ovat seuraavat:
Hallitsevien ja recessiivisten alleelien vuorovaikutus ympäristötekijöiden kanssa tuottaa fenotyypin alkuperäisestä genotyypistä.
Heterotsygoottiset jälkeläiset voivat tuottaa välifenotyypin
Ei-Mendelian perinnöllisyyden monimutkaisuus perustuu siihen tosiseikkaan, että monet piirteet ovat seurausta monien erilaisten geenien, ympäristötekijöiden ja organismien käyttäytymisen vaikutuksista. Näiden vaikutusten lisäksi geenin alleelit voivat tuottaa erilaisia fenotyyppejä seuraavista neljästä mekanismista johtuen:
Kun tietyllä piirteellä on epätäydellinen hallitsevaisuus, heterotsygoottisilla jälkeläisillä voi olla sekoitus heidän vanhempiensa piirteitä ja heillä voi olla välifenotyyppi. Ihmisillä ihonväri on esimerkki epätäydellisestä hallitsevuudesta, koska melaniinin tuotannosta vastaavat geenit ja vaalean tai tumman ihon kallistus vahvistavat määräävän aseman.
Seurauksena on, että jälkeläisten ihonväri on usein vanhempien ihonvärien välissä.
Selitys kuinka epätäydellinen hallitsevuus toimii
Epätäydellisen hallitsevuuden mekanismilla on hiukan erilaisia vaikutuksia, kun se esiintyy yksittäisissä geeneissä verrattuna monigeeniseen tai polygeeniseen genotyyppiin.
Mahdollisiin eroihin fenotyypeissä, jotka johtuvat geeneistä, joilla ei ole täydellistä dominointia, sisältyvät seuraavat variaatiot:
Näiden variaatioiden seurauksena epätäydellinen määräävä asema voi johtaa laaja valikoima fenotyyppejä ja voi auttaa selittämään monien piirteiden jatkuvaa vaihtelua.
Mendel ei havainnut epätäydellistä hallitsevuutta hernekasveja koskevissa kokeissaan, mutta muut kuin Mendelian perimysmekanismit, mukaan lukien epätäydellinen dominointi, ovat yleisempiä kuin Mendelian perintö.
Polygeeninen perimämääritelmä käsittelee useita geeni- ja alleelivaikutuksia
Yksittäiset piirteet, joihin useat geenit vaikuttavat, siirtyvät jälkeläisille polygeenisen perinnön kautta. Eläinten väri on usein polygeeninen, ja jokainen geeni myötävaikuttaa hiukan lopullisen fenotyypin luomiseen. Geenien sisällä on lisäero alleelien välillä, jokainen alleelipari saa aikaan mahdolliset neljä erilaista panosta sekä variaatiot dominointiasteista ja geeniekspressiosta.
Niin monella tekijällä on vaikea kehittää tarkkaa kuvaa siitä, kuinka ominaisuus muodostuu ja mitkä geenit ja alleelit vaikuttavat siihen. Alleeliparit ovat aina samassa paikassa tai lokuksessa kromosomissa, mutta itse geenejä on vaikeampi löytää.
Osallistuva geeni voi olla kromosomissa lähellä oleva linkitetty geeni tai se voi olla toisessa päässä. Jotkut avustavat geenit voivat olla muissa kromosomeissa, ja ne voivat ilmentyä vain tietyissä olosuhteissa.
Polygeeniset vaikutukset piirteessä voi olla seuraavat:
Kaikki nämä mahdollisuudet koskevat kaikkia ominaisuuden geenejä, joilla on useita geneettisiä vaikutuksia. Saatu fenotyyppi voidaan kuvata yksityiskohtaisesti, mutta tarkat taustalla olevat geneettiset vaikutukset ovat usein vähemmän selviä.
Esimerkkejä epätäydellisestä hallitsevuudesta
Vaikka Mendelsin alleelien perimistä koskevat säännöt ovat yleensä totta ja toimivat jopa alleelitasolla ominaisuuksille, joilla on useita geenejä, täydellisen perimisen säännöt polygeeniset piirteet ovat paljon monimutkaisempia. Polygeenisiin piirteisiin vaikuttavat monet tekijät, jotka vaikuttavat geenien ilmentymiseen ja tunkeutumiseen.
Tyypillisiä esimerkkejä ihmisistä ovat seuraavat:
Polygeenisten ominaisuuksien vaihtelut auttavat selittämään edistyneissä organismeissa, mukaan lukien ihmiset, havaittuja fenotyyppien valtavia eroja. Yksittäisen geenin sijasta, joka johtaa spesifiseen ominaisuuteen, monimuotoisten ominaisuuksien juurten taustalla ovat monimutkaiset polygeenisen perinnön mekanismit, mukaan lukien puutteellinen dominointi.