Genotyypin ja fenotyypin määritelmä

Sisältö

• TL; DR (liian pitkä; ei lukenut)
• Genotyypin ja fenotyypin merkitys
• Darwin ja muut löytöt
• Kilpailevat perintöteoriat
• Mendels-intuitio genotyypistä
• Moderni kehitys

Genotyypin ja fenotyypin käsitteet ovat niin tiiviisti yhteydessä toisiinsa, että niitä voi olla vaikea erottaa toisistaan. Kaikkien organismien genotyyppien ja fenotyyppien välinen monimutkainen suhde oli mysteeri tutkijoille viimeisen 150 vuoden ajan. Ensimmäinen tutkimus, joka paljasti tarkasti kahden tekijän vuorovaikutuksen - toisin sanoen kuinka perinnöllisyys toimii - on vaikuttanut eräisiin merkittävimpiin läpimurtoihin biologian historiassa, mikä valmistaa löytöjä evoluutiosta, DNA: sta, perinnöllisistä taudeista, lääketieteestä, lajeista taksonomia, geenitekniikka ja lukemattomat muut tieteenalat. Varhaisen tutkimuksen aikaan genotyypille tai fenotyypille ei vielä ollut sanoja, vaikka jokainen löytö toi tutkijat lähemmäksi universaalisen sanaston kehittämistä kuvaamaan perinnöllisyyden periaatteita, joita he olivat johdonmukaisesti seuranneet.

TL; DR (liian pitkä; ei lukenut)

Sana genotyyppi viittaa geenikoodiin, joka sisältyy melkein kaikkiin eläviin organismeihin, kuten sininen. Sana fenotyyppi viittaa havaittaviin piirteisiin, jotka ilmenevät organismin geneettisestä koodista riippumatta siitä, onko se mikroskooppisella, metabolisella tasolla tai näkyvällä tai käyttäytymistasolla.

Genotyypin ja fenotyypin merkitys

Sana genotyyppi viittaa yleisimmässä käytössään melkein kaikkien elävien organismien geneettiseen koodiin, joka on ainutlaatuinen jokaiselle yksilölle, lukuun ottamatta samanlaisia ​​jälkeläisiä tai sisaruksia. Joskus genotyyppiä käytetään toisin: Sen sijaan se voi viitata pienempään osaan organismin geneettistä koodia. Yleensä tämä käyttö liittyy siihen osaan, joka liittyy tiettyyn organismin ominaisuuteen. Esimerkiksi, kun puhutaan ihmisten sukupuolen määrittämisestä vastuussa olevista kromosomeista, genotyyppitutkijoiden viite on kaksikymmentä kolmas kromosomipari koko ihmisen genomin sijaan. Yleensä miehet perivät X- ja Y-kromosomit, ja naiset perivät kaksi X-kromosomia.

Sana fenotyyppi viittaa havaittaviin piirteisiin, jotka ilmenevät organismin geneettisestä sinisestä, olipa se mikroskooppisella, metabolisella tasolla tai näkyvällä tai käyttäytymistasolla. Se viittaa organismin morfologiaan riippumatta siitä, onko se havaittavissa paljaalla silmällä (ja muilla neljällä aistilla) vai vaatiiko se erityisiä laitteita nähdäkseen. Esimerkiksi fenotyyppi voi viitata niin pieneen kuin fosfolipidien sijoittelu ja koostumus solukalvoissa tai koristeltu sulatus yksittäisen miehen intialaisen riikinkukon junassa. Itse sanat keksi tanskalainen biologi, nimeltään Wilhelm Johannsen, vuonna 1909, sanan ”geeni” ohella, vaikka häntä ja monia muita miehiä juhlittiin monien teoreettisten edistysaskelten edeltäviltä vuosikymmeniltä ennen sanoja ”genotyyppi” ja ” fenotyyppi "lausuttiin aina.

Darwin ja muut löytöt

Nämä biologiset löytöt tapahtuivat 1800-luvun puolivälistä 1900-luvun alkupuolelle, ja tuolloin suurin osa tutkijoista työskenteli yksin tai pieninä yhteistyöryhminä, ja tieteellisestä kehityksestä oli hyvin rajallista tietoa samanaikaisesti heidän ikäisensä kanssa. Kun genotyypin ja fenotyypin käsitteet tulivat tieteelle tieteellisiksi, ne uskoivat teorioihin siitä, oliko organismien soluissa jonkin tyyppisiä hiukkasia, jotka siirrettiin jälkeläisille (tämä todellakin myöhemmin osoittautui DNA: ksi). Maailman kasvava ymmärrys genotyypistä ja fenotyypistä oli erottamaton lisääntyvästä käsityksestä perinnöllisyyden ja evoluution luonteesta. Ennen tätä aikaa ei ollut juurikaan tietoa tai ei ollut mitään tietoa siitä, kuinka periytyvää materiaalia siirrettiin sukupolvelta aikaisemmalle tai miksi jotkut piirteet siirrettiin toisille ja toiset ei.

Tutkijoiden tärkeät löydökset genotyypistä ja fenotyypistä koskivat jollain tavalla tai toisella niitä erityisiä sääntöjä, joiden piirteitä siirrettiin organismin sukupolvelta toiselle. Erityisesti tutkijat olivat kiinnostuneita siitä, miksi jotkut organismin piirteistä siirtyivät jälkeläisilleen, kun taas toiset eivät vielä olleet, ja toiset edelleen siirtyivät edelleen, mutta näyttivät tarvitsevan ympäristötekijöitä, jotka pakottavat jälkeläiset ilmaisemaan annetun ominaisuuden, joka oli helposti ilmaistu vanhempi. Monia samanlaisia ​​läpimurtoja tapahtui samanlaisina aikoina, päällekkäisyydet heidän käsityksissään ja siirtyivät asteittain eteenpäin kohti massiivisia muutoksia ajatuksessa maailman luonteesta. Tätä hidasta, pysäyttävää edistymistapaa ei enää tapahdu nykyaikaisen kuljetus- ja viestintätekniikan alkamisen jälkeen. Suuren osan itsenäisten löytöjen suuresta kaskadista käynnistyi Darwinin käsikirja luonnollisesta valinnasta.

Charles Darwin julkaisi vuonna 1859 vallankumouksellisen teoksensa ”Lajien alkuperästä”. Tämä kirja esitti luonnollisen valinnan teorian tai ”laskeutumisen modifioituna” selittääkseen ihmisten ja kaikkien muiden lajien olemassaolon. Hän ehdotti, että kaikki lajit olisivat syntyneet yhdestä esi-isästä; Maahanmuutto- ja ympäristövoimat, jotka vaikuttavat tiettyihin jälkeläisten piirteisiin, aiheuttivat erilaisia ​​lajeja ajanjaksoina. Hänen ajatuksensa johtivat evoluutiobiologian kenttään ja ovat nyt yleisesti hyväksyttyjä tieteen ja lääketieteen aloilla (lisätietoja darwinismista, katso Resurssit-osiossa). Hänen tieteellinen työnsä vaati suuria intuitiivisia harppauksia, koska tuolloin tekniikka oli rajallista eikä tiedemiehet olleet vielä tietoisia siitä, mitä solun sisällä tapahtui. He eivät vielä tienneet genetiikasta, DNA: sta tai kromosomeista. Hänen työnsä oli peräisin kokonaan siitä, mitä hän pystyi havaitsemaan kentällä; toisin sanoen, piikkien, kilpikonnien ja muiden lajien fenotyypit, joiden kanssa hän vietti niin paljon aikaa luonnollisissa elinympäristöissään.

Kilpailevat perintöteoriat

Samanaikaisesti, kun Darwin jakoi ideoitaan evoluutiosta maailman kanssa, Keski-Euroopassa oleva epäselvä munkki nimeltä Gregor Mendel oli yksi monista tutkijoista, jotka työskentelivät hämäyksessä ympäri maailmaa määrittääkseen täsmällisesti, kuinka perinnöllisyys toimi. Osa hänen ja muiden kiinnostuksesta johtui ihmiskunnan kasvavasta tietokannasta ja tekniikan parantamisesta - kuten mikroskoopeista - ja osa johtui halusta parantaa karjan ja kasvien valikoivaa jalostusta. Erottuaan lukuisista hypoteeseista, jotka esitettiin perinnöllisyyden selittämiseksi, Mendel oli tarkin. Hän julkaisi havaintonsa vuonna 1866, pian julkaisun "Lajien alkuperä" julkaisemisen jälkeen, mutta hän ei saanut laajaa tunnustusta läpimurtoideoistaan ​​vuoteen 1900 saakka. Mendel kuoli hyvissä ajoin ennen sitä, vuonna 1884, viettäessään jälkimmäisen osan elämästään. keskittyi tehtäviinsä luostarinsa apotettina tieteellisen tutkimuksen sijaan. Mendel pidetään genetiikan isänä.

Mendel käytti pääasiassa hernekasveja tutkimuksessaan perinnöllisyyden tutkimiseen, mutta hänen havainnot piirteiden siirtymismekanismeista on yleistetty suureen osaan maapallon elämää. Kuten Darwin, myös Mendel työskenteli tietoisesti hernekasviensa fenotyypin kanssa eikä heidän genotyyppiensä kanssa, vaikka hänellä ei olisikaan kummankaan käsitteen ehtoja; ts. hän pystyi tutkimaan vain heidän näkyviä ja konkreettisia piirteitä, koska hänellä ei ollut tekniikkaa heidän solujen ja DNA: n tarkkailemiseen, eikä hän itse asiassa tiennyt DNA: n olemassaolosta. Mendel havaitsi vain tietäen hernekasvien kokonais morfologiasta, havaitsi, että kaikissa kasveissa oli seitsemän ominaisuutta, jotka ilmenivät yhtenä vain kahdesta mahdollisesta muodosta. Esimerkiksi yksi seitsemästä piirteestä oli kukan väri, ja hernekasvien kukkaväri olisi aina joko valkoinen tai violetti. Toinen seitsemästä piirteestä oli siemenmuoto, joka olisi aina joko pyöreä tai ryppyinen.

Ajan hallitseva ajattelu oli, että perinnöllisyys sisälsi ominaisuuksien sekoittumisen vanhempien välillä, kun se siirrettiin jälkeläisille. Esimerkiksi sekoittamisteorian mukaan jos erittäin suuri leijona ja pieni leijona parittui, heidän jälkeläiset voivat olla keskikokoisia. Darwinin teoria perinnöllisyydestä väitti, että hän nimitti "pangeneesiksi". Pangeneesiteorian mukaan pangeneesiteorian mukaan tietyt kehon hiukkaset muuttuivat - tai eivät muuttuneet - ympäristötekijöiden vaikutuksesta elämän aikana, ja sitten nämä hiukkaset kulkivat verenkiertoa kehon lisääntymissoluihin, missä ne voitaisiin siirtää jälkeläisille seksuaalisen lisääntymisen aikana. Vaikka Darwinin teoria oli tarkempi hiukkasten ja verensiirron kuvauksessa, se oli samanlainen kuin Jean-Baptiste Lamarckin teoriat, jotka uskoivat virheellisesti, että elämän aikana hankitut piirteet perivät toisen jälkeläisen. Esimerkiksi Lamarckian evoluutio postuloi, että kirahvien kaulat kasvoivat asteittain pidempään jokaisen sukupolven ajan, koska kirahvit venyttivät kaulaansa päästäkseen lehtiin ja seurauksena syntyivät jälkeläiset pidemmällä kaulalla.

Mendels-intuitio genotyypistä

Mendel totesi, että hernekasvien seitsemän ominaisuutta olivat aina jompikumpi näistä muodoista eivätkä koskaan olleet välillä. Mendel kasvatti kahta hernekasvia esimerkiksi valkoisilla kukilla toisella ja violetilla kukilla toisella. Heidän kaikilla jälkeläisillä oli violetteja kukkia. Hän oli kiinnostunut huomaamaan, että kun purppurakukkaisten jälkeläisten sukupolvi risteytettiin itsensä kanssa, seuraava sukupolvi oli 75 prosenttia purppurakukkaista ja 25 prosenttia valkokukkaista. Valkoiset kukat olivat jotenkin makuulla lepotilassa täysin purppuraisen sukupolven ajan, jotta ne nousisivat uudestaan. Nämä havainnot kumosivat tehokkaasti sekoittumisteorian, samoin kuin Darwinin pangeneesiteorian ja Lamarckin perintöteorian, koska nämä kaikki edellyttävät jälkeläisten asteittain muuttuvien piirteiden olemassaoloa. Mendel intuitioitti genotyypin olemassaoloa jopa ymmärtämättä kromosomien luonnetta.

Hän teorioi, että hernekasveissa oli kaksi ”tekijää”, jotka toimivat jokaisessa piirteessä ja että jotkut olivat hallitsevia ja toiset taantuvia. Valta-asema sai violetit kukat ottamaan ensimmäisen jälkeläisen sukupolven ja 75 prosenttia seuraavan sukupolven. Hän kehitti segregaation periaatteen, jossa kromosomiparin jokainen alleeli on erotettu seksuaalisen lisääntymisen aikana ja molemmat vanhemmat välittävät vain yhden. Toiseksi hän kehitti itsenäisen lajitelman periaatteen, jossa lähetetty alleeli valitaan sattumalta. Tällä tavoin, käyttämällä vain havainnointiaan ja fenotyypin manipulaatioita, Mendel kehitti kattavimman käsityksen genotyypistä, joka ihmiskunnalle oli vielä tiedossa, yli neljä vuosikymmentä ennen kuin kummallekin käsitteelle olisi edes sana.

Moderni kehitys

1900-luvun vaihteessa eri tutkijat, jotka perustuvat Darwiniin, Mendeliin ja muihin, kehittivät ymmärrystä ja sanastoa kromosomeista ja niiden merkityksestä ominaisuuksien perinnöissä. Tämä oli viimeinen merkittävä askel tiedeyhteisön konkreettisessa genotyypin ja fenotyypin ymmärtämisessä, ja vuonna 1909 biologi Wilhelm Johanssen käytti näitä termejä kuvaamaan kromosomeihin koodattuja ohjeita, ja fyysiset ja käyttäytymispiirteet ilmenivät ulkoisesti. Seuraavan puolitoista vuosisadan aikana mikroskoopin suurennus ja resoluutio paranivat huomattavasti. Lisäksi perinnöllisyys- ja genetiikan tiedettä parannettiin uudentyyppisillä tekniikoilla, kuten röntgenkristallografialla näkemiseksi pienissä tiloissa häiritsemättä niitä.

Positiivisia oli teorioita lajien evoluutiota muokkaavista mutaatioista, samoin kuin erilaisista voimista, jotka vaikuttivat luonnollisen valinnan suuntaan, kuten seksuaaliseen mieltymykseen tai äärimmäisiin ympäristöolosuhteisiin. Vuonna 1953 James Watson ja Francis Crick, rakentuen Rosalind Franklinin työhön, esittelivät mallin DNA: n kaksoisheeliksisestä rakenteesta, joka voitti kahdelle miehelle Nobel-palkinnon ja avasi koko tieteellisen tutkimuksen kentän. Kuten tutkijat yli sata vuotta sitten, nykyajan tutkijat aloittavat usein fenotyypistä ja tekevät johtopäätöksiä genotyypistä ennen tutkimusta tarkemmin. Toisin kuin 1800-luvun tutkijat, nykyajan tutkijat voivat nyt tehdä ennusteita yksilöiden genotyypeistä fenotyyppien perusteella ja käyttää sitten tekniikkaa genotyyppien analysointiin.

Osa tästä tutkimuksesta on luonteeltaan lääketieteellistä, keskittyen perinnöllisesti kärsiviin ihmisiin. Perheissä esiintyy monia sairauksia, ja tutkimuksissa käytetään usein sylkeä tai verinäytteitä taudin kannalta merkityksellisen genotyypin osan löytämiseksi viallisen geenin löytämiseksi. Toisinaan toivo on varhainen interventio tai parannus, ja joskus tietäminen aikaisemmin estää kärsineitä yksilöitä siirtämästä geenejä jälkeläisille. Esimerkiksi tällainen tutkimus oli vastuussa BRCA1-geenin löytämisestä. Naisilla, joilla on tämän geenin mutaatioita, on erittäin suuri riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään, ja kaikilla mutaatioilla olevilla ihmisillä on korkeampi riski muunlaiseen syöpään. Koska se on osa genotyyppiä, mutatoidulla BRCA1-genotyypillä olevalla sukupuulla on todennäköisesti monien syöpään kärsivien naisten fenotyyppi. Kun henkilöitä testataan, genotyyppi löydetään ja ennaltaehkäisevistä strategioista voidaan keskustella.