Sisältö
Ihmisten kaltaisissa diploideissa organismeissa yksilöt perivät kaksi kopiota kustakin kromosomista - yhden kopion jokaiselta vanhemmalta. Seurauksena on, että yksilöillä on kaksi kopiota kustakin geenistä, lukuun ottamatta geenejä sukupromosomeissa - esimerkiksi uroksella voi olla vain yksi kopio geenistä x-kromosomissa, koska hänellä on vain yksi x. Geneetikot kuvaavat useita eri termejä kuvaamaan geenien kopioita.
alleelit
Geenin eri versioita kutsutaan alleeleiksi. Kuvittele esimerkiksi, että tietty geeni määrittää kukan värin kukinnan kasvilajeilla. Yksi alleeli voi johtaa purppurakukkiin, kun taas toinen alleeli johtaa valkoisiin kukiin ja kolmas alle punaisiin kukiin. Tosiasiassa monet piirteet määräytyvät tietysti geenien yhdistelmillä (eikä yhdellä geenillä), joten tällainen yksinkertainen logiikka ei välttämättä koske. Siitä huolimatta, että jos populaatiossa on enemmän kuin yksi geeniversio, geneetikot viittaavat näihin eri versioihin alleeleina.
Heterotsygotit ja homotsygotit
Jos yksilö perii kaksi samaa alleelia, ne ovat homotsygoottisia kyseiselle geenille. Jos he perivät kaksi erilaista geenin alleelia - yhden isältään ja toisen äidiltään -, he ovat heterotsygoottisia tälle geenille. Jos he perivät vain yhden geenin alleelin, sen sijaan he ovat hemizygoottisia. Monien lajien uroksilla uros perii y-kromosomin ja on siten hemizygoottinen kaikille x-kromosomin geeneille. Joissakin tapauksissa geenin toinen kopio on kuitenkin poistettu mutaation avulla.
Muu terminologia
Kahta eri ihmisen perimää alleelia kutsutaan joskus äidin ja isän alleeliksi tai äidin ja isän kopioiksi, koska toinen tuli isältä ja toinen äidiltä. Jotkut geenit ilmenevät tosiasiallisesti eri tavalla, riippuen siitä periytyvätkö ne äidiltä tai isältä, ilmiötä kutsutaan genomisiksi imingiksi. Esimerkiksi geeni, joka vaikuttaa ihmisten syntymäpainoon, esimerkiksi Igf2-geeni, ekspressoituu aktiivisesti sikiössä ja istukassa, jos se on peritty isältä, mutta vaimennettu, jos se tulee äitien puolelta.
poikkeukset
Jotkut lajit eivät ole välttämättä diploideja - toisin sanoen niillä voi olla enemmän tai vähemmän kuin kaksi kopiota jokaisesta kromosomista. Jotkut kasvilajit, esimerkiksi, ovat polyploideja, ja niistä on kolmesta kuuteen kopiota jokaisesta kromosomista. Jotkut hyönteiset, kuten mehiläiset, ovat haplodiploidisia - yksilön sukupuoli määräytyy niiden kopioiden lukumäärän perusteella, joka heillä on kustakin kromosomista. Näissä lajeissa urokset kehittyvät hedelmättömästä munasta, joten heillä on yksi kopio jokaisesta kromosomista, kun taas naisilla on kaksi. Tällaisissa tapauksissa nämä termit, kuten homotsygoottinen tai heterotsygoottinen, ovat vähemmän sovellettavissa, koska yksilöllä voi olla vain yksi kopio jokaisesta geenistä - tai polyploidisissa kasveissa voi olla useita kopioita.