Sisältö
Mutaatio molekyylitasolla viittaa kaikkiin nukleotidiemästen lisäyksiin, deleetioihin tai substituutioihin DNA: ssa. DNA koostuu neljästä eri nukleotidiemäksestä, ja näiden emästen järjestys muodostaa koodin aminohapoille, jotka ovat proteiinin rakennuspalikoita. Emäksien järjestys DNA: ssa on ylläpidettävä sopivan proteiinin valmistuksen varmistamiseksi. Mutta DNA: ssa voi tapahtua useita erityyppisiä mutaatioita. Ne vaihtelevat siitä, että niillä on vähän vaikutusta proteiinituotteeseen tai ei lainkaan vaikutusta oikean proteiinin valmistuksen estämiseen.
Hiljainen mutaatio
Äänetön mutaatio tai pistemutaatio viittaa yhden nukleotidiemäksen muutokseen. Kun tätä tapahtuu, erilainen emäs korvaa nukleotidiemäksen, mutta silti koodaa samaa aminohappoa. Nukleotidiemäkset koodaavat aminohappoja kolmen emäksen ryhmissä, jotka tunnetaan kodoneina. Jotkut aminohapot koodataan useiden kodonien kautta, mikä tarkoittaa, että kyseessä olevaa aminohappoa koodaavaa useampaa kuin yhtä kolmen emäksen ryhmää voi olla. Hiljaisessa mutaatiossa substituoitu emäs johtaa kodoniin, joka edelleen koodaa samaa aminohappoa. Koska sama aminohappo koodataan, ei ole vaikutusta geenistä valmistettuun lopulliseen proteiiniin.
Missense-mutaatio
Missense-mutaatio on toisen tyyppinen pistemutaatio, jossa yksi nukleotidiemäs on korvattu. Missense-mutaatiossa substituoidut emäkset kuitenkin koodaavat erilaista aminohappoa. Aminohapon muutos aiheuttaa muutoksen valmistetussa lopullisessa proteiinissa. Proteiiniin tapahtuvan muutoksen vakavuus riippuu tapahtuvan aminohapposubstituution tyypistä. Jotkut aminohapot ovat kooltaan ja varaukseltaan hyvin samanlaisia toisiinsa. Jos aminohappo on korvattu aminohapolla, jolla on samanlaiset ominaisuudet, ei todennäköisesti ole juurikaan vaikutusta tuloksena olevan proteiinin rakenteeseen tai toimintaan; kuitenkin, jos substituutio koodaa aminohappoa, jolla on hyvin erilaisia ominaisuuksia, tämä voi vaikuttaa haitallisesti tuloksena olevaan proteiiniin ja voi johtaa jopa proteiinin tuotantoon, joka on joko toimimaton tai jolla on erilainen tehtävä. Tämäntyyppiset mutaatiot johtavat usein syöpään.
Hölynpölymutaatio
Hölynpölymutaatio johtaa vakaviin vaikutuksiin. Se on toisen tyyppinen pistemutaatio, koska se johtuu yhden nukleotidiemäksen korvaamisesta. Tässä tapauksessa tuloksena oleva kodoni kuitenkin koodaa lopetuskodonia aminohapon sijasta. Nisäkkäissä kolme kodonia koodittavat proteiinin translaation lopettamiseksi. Jos emässubstituutio koodaa lopetuskodonia aminohapon sijasta, proteiinin tuotanto pysähtyy ennenaikaisesti, aiheuttaen katkaistun proteiinin muodostumisen. Katkaisut proteiinit ovat tyypillisesti toimimattomia, koska niistä puuttuu osa proteiinista. Tämän tyyppiset mutaatiot ovat erittäin vaarallisia ja voivat johtaa monentyyppisiin sairauksiin, mukaan lukien syöpä.
Kehyksensiirron mutaatio
Nukleotidiemästen insertointi tai deleetio muihin kerrannaisiin kuin kolmeen aiheuttaa kehyssiirtymutaation. Koska kodoneja luetaan kolmen emäksen ryhmissä, yhden tai kahden emäksen insertio tai deleetio aiheuttaa muutoksen kodonien lukukehyksessä. Tämä aiheuttaa täysin erilaisten aminohappojen koodaamisen ja johtaa täysin erilaisen proteiinin tuotantoon. Tämä tuloksena sattumanvarainen koodaus voi myös aiheuttaa lopetuskodonin koodaamisen geenin keskelle, mikä johtaa paitsi täysin erilaiseen proteiiniin myös myös katkaistuun.