Sisältö
Yksinkertaisin mutaatiotyyppi on pistemutaatio, jossa yksi nukleotidityyppi, DNA: n ja RNA: n perusrakenneosa, vaihdetaan vahingossa toiseen. Näitä muutoksia kuvataan usein muutoksina DNA-koodin kirjaimissa. Hölynpölymutaatiot ovat erityinen tyyppinen pistemutaatio, joka voi pysäyttää proteiinisynteesin useilla tavoilla.
Hölynpölymutaatiot
Solun biokemialliset prosessit, jotka muuntavat geneettisen koodin informaation tietyn proteiinin tuotantoon ja 3D-rakenteeseen, pysähtyvät, kun konversioprosessi saavuttaa kolmen kirjaimen sekvenssin, jota kutsutaan lopetuskodoniksi. Jos pistemutaatio muuttaa geenin sekvenssiä siten, että se sisältää lopetuskodonin, konversioprosessi pysähtyy ennenaikaisesti, ja tuloksena oleva proteiini on lyhyempi kuin sen pitäisi olla, ja lopetuskodonia seuraavassa geenissä jäljellä oleva tieto ei on muutettu proteiiniksi.
Hölynpölyvälitteinen hajoaminen
Ihmisen geenien DNA tallentaa informaatiota, joka muunnetaan RNA-molekyyleiksi, jotka puolestaan muunnetaan spesifiseksi proteiiniksi. Pohjimmiltaan geeni tarjoaa ohjeet RNA: n valmistamiseksi, mikä puolestaan tarjoaa ohjeet proteiinisynteesille.
Jos RNA sisältää mutaation luoman lopetuskodonin, muuntamiskoneisto joskus tuhoaa RNA: n prosessin kautta, jota kutsutaan hölynpölyvälitteiseksi hajoamiseksi. Koska RNA tuhoutuu eikä muutu, proteiinituotanto pysähtyy ja siihen liittyvät solutoiminnot muuttuvat tai lakkaavat.
Geenisääntö
Toinen tapa, jolla pistemutaatio pysäyttää proteiinisynteesin, on geenisäätely. Sääntelyproteiineilla on erityiset muodot, jotka antavat niiden pysyä DNA-koodin spesifisissä kirjainjaksoissa, pysyä lähellä geeniä ja kytkeä geenin päälle tai pois päältä. Pistemutaatio yhdessä näistä säätelevistä sekvensseistä voisi muuttaa geeniä, joten säätelyproteiini ei enää tarttu siihen, kytke geeni pois ja pysäyttää proteiinintuotannon.
tulokset
Hölynpölymutaation vakavuus riippuu geenin tuottamasta spesifisestä proteiinityypistä ja siitä, missä geenissä mutaatio tapahtuu. Hölynpölymutaatio lähellä geenin alkua katkaisi suurimman osan proteiinista, mutta loppupuolella oleva mutaatio loppisi vain paljon pienemmän osan siitä. Jos proteiini, joka suorittaa välttämättömän toiminnan, pilkottu tai sitä ei tuoteta ollenkaan, seuraukset solulle tai organismille voivat olla vakavia. Jopa 15–30 prosenttia kaikista ihmisten perinnöllisistä sairauksista johtuu hölynpölymutaatioista.