Sisältö
Jos olet genetiikan opiskelija, olet todennäköisesti oppinut, että geeneillä on usein useita erillisiä versioita (yleensä kaksi), joita kutsutaan "alleeleiksi", ja että yksi näistä alleeleista on yleensä "hallitseva" toisen suhteen, jälkimmäistä kutsutaan " recessive "-kopio. Tiedät, että jokaisella on noin kaksi alleelia jokaisesta geenistä ja hän saa yhden alleelin jokaiselta vanhemmalta.
Yhdessä nämä tosiasiat viittaavat siihen, että jos sinulla on vanhempia, joilla on tiedossa oleva kyseisen geenin genotyyppi - eli tiedät, mitä alleeleja he kykenevät edistämään -, voit käyttää perusmatematiikkaa ennustamaan todennäköisyyden, että näiden vanhempien lapsi saa tietyn genotyypin ja sen laajuuden mukaan mahdollisuudet, että lapsella on tietty fenotyyppi, joka on geneettisesti koodattujen piirteiden fyysinen ilmentymä.
Todellisuudessa lisääntymismikrobiologia purkaa nämä luvut johtuen ilmiöstä, jota kutsutaan "rekombinaatioksi".
Yksinkertainen Mendelian perintö
Oletetaan, että söpöjen ulkomaalaisten lajeissa violetit hiukset ovat hallitsevia keltaisten hiusten suhteen ja että näitä alleeleja edustavat kirjaimet P ja p. Oletetaan samoin, että pyöreät päät (R) ovat hallitsevia litteiden päiden (r) yläpuolella. Tämän tiedon perusteella, jos tiedät, että molemmilla vanhemmilla on heterotsygoottinen merkitys molemmille ominaisuuksille - ts. Sekä äidillä että isällä on yksi hallitseva ja yksi recessiivinen alleeli sekä hiusvärin geenin sijainnissa (lokus) että pään päällä, muotogeeni lokus - niin tiedät, että jokaisella vanhemmalla on genotyyppi PpRr ja että jälkeläisten mahdolliset genotyypit ovat PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr ja pprr.
Punnett-neliö (ei esitetty; katso Resurssit esimerkistä tällaisesta dihydridirististä) paljastaa, että näiden genotyyppien suhde on 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, mikä puolestaan tuottaa fenotyyppinen suhde 9: 3: 3: 1. Toisin sanoen, jokaisesta 16 näiden vanhempien tuottamasta lapsesta odotat 9 purppuratukkaista, pyöreää päätä; 3 violetti tukka ja litteäpääinen vauva; 3 keltatukkaista, pyöreää päätä; ja 1 keltatukkainen, litteäpääinen vauva. Nämä suhteet toimivat puolestaan arvoihin 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 ja 1/16 = 0,062. Ne voidaan ilmaista myös prosentteina kertomalla 100: lla.
Luonto kuitenkin asettaa kriittisen rypyn näihin lukuihin: Sellaisissa laskelmissa oletetaan, että nämä alleelit periytyvät itsenäisesti, mutta "geenisidoksen" ilmiö johtaa tähän oletukseen.
Geenin kytkentä: Määritelmä
Geenejä, jotka ovat lähellä toisiaan ja jotka piirtävät erilaisia piirteitä, voidaan kuljettaa yhtenä kokonaisuutena prosessin nimeltä "rekombinaatio", joka tapahtuu seksuaalisen lisääntymisen yhteydessä osana geneettisen materiaalin vaihtoa, jota kutsutaan "ylittämiseksi". Tämän todennäköisyys geeniparissa tapahtuu suhteessa siihen, kuinka fyysisesti lähellä geenejä on kromosomissa.
Mieti pieniä sademyrskyjä, joita tapahtuu omassa kaupungissa, kun jokainen sattuu olemaan ulkona tekemässä erilaisia asioita. Jos sattuu sateeseen, mitkä ovat mahdollisuudet, että satunnaisesti valittu ystävä on myös liotettujen joukossa? Tämä selvästikin riippuu siitä, kuinka lähellä sinua valittu ystävä tapahtuu. Geeniliitos toimii saman perusperiaatteen mukaisesti.
Yhdistelmätaajuus
Sen selvittämiseksi, kuinka lähellä geeliä kaksi alleelia käyttävät pelkästään lisääntymistietoja - ts. Ratkaisemaan geenikartoitusongelmia - tutkijat tarkastelevat eroa jälkeläisten populaatiossa ennustettujen fenotyyppisuhteiden ja todellisten suhteiden välillä. Tämä tehdään risteyttämällä "dihybridi" vanhempi jälkeläisen kanssa, jolla on molemmat recessiiviset piirteet. Alien-kytkentäbiologian kohdalla tämä tarkoittaa purppuratukkaisen, pyöreän ulkomaalaisen (jolla on dihybridi-organismin genotyyppi PpRr) ylittämistä sellaisen paritumisen epätodennäköisimmällä tuotteella - kelta- tukkainen, litteäpäinen ulkomaalainen (pprr).
Oletetaan, että tämä tuottaa seuraavat tiedot 1000 seuraajasta:
Avain linkkikartoitusongelmien ratkaisemiseen on ymmärtää, että jälkipolvet, jotka ovat fenotyyppisesti samat kuin jompikumpi vanhemmista, ovat yhdistelmä-jälkeläisiä - tässä tapauksessa purppurakarvaisia, pyöreitä päätäjäisiä ja keltakarvaisia, litteäpäisiä jälkeläisiä. Tämä mahdollistaa rekombinaation taajuuden laskemisen, joka on yksinkertaisesti yhdistelmä-jälkeläiset jaettuna jälkeläisten kokonaismäärällä:
(102 + 98) ÷ (102 + 396 + 404 + 98) = 0.20
Geneetikot laskevat vastaavan prosenttimäärän määrittääkseen geneettisen kytkennän asteen, jolla on yksikköä "centimorgans" tai cM. Tässä tapauksessa arvo on 0,20 kertaa 100 tai 20%. Mitä suurempi luku, sitä läheisemmin geenit fyysisesti kytkeytyvät toisiinsa.