Sisältö
Genotyyppi ja fenotyyppi, vaikka kuulostavat ehkä vähän sarjakuvan sisaruksilta, ovat molemmat keskeisiä käsitteitä perusgenetiikassa. Ne liittyvät toisiinsa samalla tavalla kuin "sininen" ja "rakennus" tai "resepti" ja "ateria": Organismien genotyyppi toimittaa erityiset ohjeet jonkinlaisen kokoonpanotöiden suorittamiseksi, kun taas sen fenotyyppi edustaa näkyviä, konkreettisia tuloksia. siitä kokoonpanotyöstä.
Ihmisen ominaispiirteiden genotyyppien ja fenotyyppien suhteen ymmärtämiseksi molekyylitasolla perintökuvioiden perustiedot ovat kunnossa.
Mendelian perintö
Jokainen täydellinen matka, vaikka modernin genetiikan maailma alkaa, Gregor Mendel, munkki, jonka ahkerat kokeilut hernekasvien jalostamisella 1800-luvulla loivat tietä tieteenalalle ymmärrystä jo ennen kuin kukaan tieni mitä DNA tai geenit edes olivat. Mendel kasvatti kasveja, joilla oli erilaisia fenotyyppejä, kunnes tuotettiin vain kasveja, jotka näyttivät identtisiltä tiettyjen ominaisuuksien suhteen - esimerkiksi hän perusti kasvien "perheen", jolla kaikilla oli keltaisia pyöreitä palkoja, ja erilaisen "perheen", jolla kaikilla oli vihreä ryppyiset palot. Hän oletti, että näiden perheiden fenotyyppisesti identtisillä kasveilla on pitänyt olla sama molekyylikoostumus geneettisen materiaalinsa suhteen.
Kun hän pari näitä kasvilinjoja toistensa kanssa, hän huomasi, että jotkut piirteet olivat yleisempiä kuin toiset useiden sukupolvien jälkeen ja että tiettyjen ominaisuuksien sekoittumista ei tapahdu. Mendel tajusi, että jotkut piirteet peittävät toisten läsnäolon, mutta eivät hävitä niitä, koska ne voivat ilmetä seuraavissa sukupolvissa, ja että tämä liittyi nykyisin tunnettujen materiaalivariaatioiden (esimerkiksi korkeat vs. lyhyet kasvit) tuottamiseen kuten alleelit. Kummallakin vanhemmalla oli kaksi kopiota annetusta alleelista jokaiselle piirteelle: Kumpikin voi olla hallitseva tai molemmat voivat olla taantuneita tai jompaakumpaa voi olla. Tämä genotyyppi määrittäisi kasvien fenotyypin.
Genotyyppi- ja fenotyyppiesimerkit
Esittääkseen hallitsevan ja recessiivisen alleelin symbolisesti ja siten luotavan järjestelmän fenotyyppien ja genotyyppien yhdistämiseksi, geneetikot nimeävät alleelit tietylle piirteelle kirjaimen, jossa hallitseva alleeli edustaa isoa kirjainta ja recessiivinen alleeli antaa pienet kirjaimet. Joten jos korkeat hernekasvit osoittautuivat hallitseviksi lyhyiden kasvien suhteen, kirjain "T" voisi edustaa alleelia korkeudelle ja "t" alleelia lyhyisyydelle. Jokaisella kasvilla on kaksi alleelia korkeusominaisuudelle, yksi jokaisesta emokasvista; jos yksi "T" on läsnä, kasvi kasvaa pitkäksi, mutta kahden "t" alleelin on oltava läsnä, jotta kasvi pysyy lyhyenä.
Siksi tämän kasvin neljä mahdollista genotyyppiä ovat TT, tT, Tt ja tt; kolmen ensimmäisen fenotyyppi on "korkea", kun taas viimeisen yhdistelmän fenotyyppi on "lyhyt". Tärkeää on, kuten näette, tietyt korkeat kasvit voivat myötävaikuttaa oireisiin myöhemmissä sukupolvissa kuljettamalla "t" -allealia, joka on peitetty oman elämänsä tapauksessa "T" -alleelilla. Ihmisen ominaisuuksien fenotyypit ja genotyypit toimivat samalla olennaisella tavalla.
Sirppisoluanemia
Sirppisoluanemia on ihmisten punasolujen sairaus, jossa häiriintynyt tila johtuu resessiivisestä genotyypistä. Normaalisti muotoillun punasolun alleeli on yleensä merkitty "A", ja epämuodostuneen tyypin, jolla on taipumus juuttua kapillaareihin ja joka ei pysty kuljettamaan happea kunnolla, "a". Genotyypit AA, Aa ja aA eivät johda kliinisiin ongelmiin, mutta Aa- ja aA-genotyyppejä pidetään sairauden "kantajina", kun taas aa-genotyyppi aiheuttaa sirppisoluanemian. Aa-genotyypin oireita ovat anemia (alhainen punasolujen määrä), toistuvat infektiot, rintakipu ja pernaongelmat. Tauti voidaan hallita, mutta ei parantua. Henkilöt, joilla fenotyyppi aa ovat, jos heillä on lapsia, voivat kulkea vain tätä punasolujen ominaisuutta vahingoittavan alleelin kautta, mikä tarkoittaa, että kaikki jälkeläiset ovat joko kantajia tai heillä on suora sirppisolutauti.