Sisältö
- Mikä on geenimutaatio biologiassa?
- Milloin geenimutaatiot tapahtuvat?
- Geenimutaatioiden syyt
- Geenimutaatioiden tyypit
- Pistemutaatioiden tyypit
- Kopioi numeromuunnosmutaatiot
- Geenimutaatiot ja kromosomimutaatiot
- Geenimutaatiotaudit
- Mutaatiot ja geneettinen neuvonta
Geenimutaatiot eivät voi todella muuttaa vauvakilpikonneista sarjakuva-superkankareiksi kuten Teini-ikäisten mutanttien ninjakilpikonnat.
Geneettiset mutaatiot ovat pieniä DNA- tai RNA-nukleotidien, geenien tai kromosomien muutoksia, joita voi tapahtua replikaation tai solunjakautumisen aikana. Satunnaiset, korjaamattomat virheet voivat olla hyödyllisiä tai haitallisia suhteessa evoluutioon.
Jotkut geenimutaation vaikutukset jäävät huomaamatta.
Mikä on geenimutaatio biologiassa?
Biologian kahta tyyppiä olevia mutaatioita esiintyy pääasiassa sukusoluissa (muna- ja siittiösoluissa) ja somaattisissa (ruumiin) soluissa.
Ituradan mutaatiot jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä, voidaan periä DNA-sekvenssien muutosten vuoksi. Somaattiset mutaatiot kuten raskaaseen tupakointiin liittyvää keuhkosyöpää, ei voida siirtää seuraaville sukupolville.
Erilaiset mutaatiot voivat osoittautua tappavaksi organismille, jos geenisäätely on vakavasti häiriintynyt. Toisaalta satunnaiset mutaatiot voivat antaa organismeille, joilla on kyseinen mutatoitu piirre, kilpailuedun.
Esimerkiksi Charles Darwin löysi korrelaation ovien nokan muodon ja niiden esiintyvyyden välillä Galapagossaarten erilaisissa elinympäristöissä. Darwinin työ johti luonnollisen valinnan teoria.
Milloin geenimutaatiot tapahtuvat?
Mutaatiot tapahtuvat usein juuri ennen mitoosiprosessia, kun DNA replikoituu solutummassa. Mitoosin tai meioosin aikana väärinkäytöksiä voi tapahtua, kun kromosomit eivät ole oikein rivissä tai eivät pysty eristymään kunnolla. Sukkusolujen kromosomimutaatiot voidaan periytyä ja siirtää seuraavalle sukupolvelle.
Jotkut geenimutaatiot voivat häiritä solujen normaalia kasvua ja lisätä syöpäriskiä. Ei-lisääntymissolujen mutaatiot voivat laukaista hyvänlaatuisia kasvaimia tai syöpäkasvaimia, kuten melanooman ihosoluissa. Kromosomien vialliset geenit siirtyvät edelleen, samoin kuin liikaa tai liian vähän kromosomeja solua kohden, kun nämä mutaatiot tapahtuvat ituradan soluissa.
Geenimutaatioesimerkkejä ovat vakavat geneettiset häiriöt, solujen ylikasvu, tuumorin muodostuminen ja lisääntynyt rintasyövän riski. Soluilla on hienosäädetty mekanismi mutaatioiden korjaamiseksi tarkastuspisteissä solunjaon aikana, mikä havaitsee useimmat mutaatiot. Kun DNA-oikoluku on valmis, solu etenee seuraavaan solusyklin vaiheeseen.
Geenimutaatioiden syyt
Mutaatiot voivat tapahtua ulkoisten tekijöiden, tunnetaan myös nimellä indusoituneita mutaatioita. Mutageenit ovat ulkoisia tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa muutoksia DNA: han. Esimerkkejä mahdollisesti haitallisista ympäristötekijöistä ovat myrkylliset kemikaalit, röntgenkuvat ja pilaantuminen. Syöpää aiheuttavat aineet ovat perimää vaurioittavat aineet, kuten UV-säteily.
Eri tyyppisiä spontaaneja mutaatioita tapahtuu virheiden vuoksi solujen jakautumisessa tai lisääntymisessä, samoin kuin DNA: n replikaation tai transkription aikana. DNA-replikaation aikana nukleotidiemäksiä voidaan lisätä tai poistaa tai DNA-segmentti voidaan siirtää väärään kohtaan kromosomissa.
Kun solu jakaa, kromosomaalierotuksen aikana voi tapahtua virheitä, mikä johtaa epänormaaliin määrään ja tyyppeihin kromosomeja, joilla on erilaisia geenejä. Sellaiset mutaatiot voivat myös siirtyä vanhemmilta lapsille.
Geenimutaatioiden tyypit
Geneettinen koodi määrittää kodonien järjestyksen, joka luo aminohappojen ja proteiinien rakennuspalikoita. Mutaatioita esiintyy usein, mikä ei ole yllättävää, kun otetaan huomioon miljardit kehon solut, jotka jakautuvat jatkuvasti vanhojen, kuluneiden solujen korvaamiseksi.
Suurin osa ajasta, DNA-replikaation tai segregaation virheet korjataan nopeasti entsyymeillä tai solu tuhotaan ennen kuin ne voivat aiheuttaa pysyviä vaurioita. Kun DNA: n korjausyritykset epäonnistuvat, spontaanit mutaatiot pysyvät DNA: n sisällä. Hyvänlaatuiset spontaanit mutaatiot lisäävät populaation geneettistä variaatiota ja biologista monimuotoisuutta.
Seuraavat ovat joitain tyyppejä geenimutaatioista, joita voi tapahtua:
Pistemutaatioiden tyypit
Nukleotidien lukumäärän tai tyypin muutoksia kutsutaan pistemutaatioiksi. Pistemutaation vaikutukset voivat vaihdella vaarattomista henkeä uhkaaviin. Nukleotidiemästen väärinkäyttöä tai uudelleenjärjestystä harkitaan hiljaiset mutaatiot kun muutos ei vaikuta solun toimintaan. Uusi aminohappo voi jopa suorittaa samat toiminnot kuin se, jonka se korvasi.
Seuraavat ovat tyyppisiä pistemutaatioita, joita voi tapahtua:
Kopioi numeromuunnosmutaatiot
Geenien monistuminen on mukana ylimääräisten kopioiden tuotannossa, joissa on korotettu ekspressio. Kopiointia tai monistumista nähdään esimerkiksi joissakin rintasyövissä ja muun tyyppisissä pahanlaatuisissa kasvaimissa. Toistuvien kodonien ylituotanto geenissä muuttaa geenin toimintaa.
Esimerkiksi Fragile X-oireyhtymä on henkinen vamma, joka johtuu suuresta määrästä trinukleotiditoistoja, jotka heikentävät DNA: n stabiilisuutta.
Geenimutaatiot ja kromosomimutaatiot
Merkittäviä mutaatioita voi syntyä, kun kromosomien rakenne tai lukumäärä muuttuu. Kromosomaalisia poikkeavuuksia voi esiintyä mitoosin tai meioosin aikana.
Mutaatioihin voi liittyä myös sukupuolikromosomeja X ja Y ja ne voivat vaikuttaa sukupuoliekspressioon.
Geenimutaatiotaudit
Meioosivirheet voivat johtaa kromosomaalisten segmenttien poistamiseen. Esimerkiksi cri du chat -oireyhtymä johtuu puuttuvasta geenimateriaalinpalasta kromosomin 5 vartta. Kun osa kromosomista hajoaa, se voi kiinnittyä toiseen kromosomiin.
Seuraavat ovat muutamia esimerkkejä:
Mutaatiot ja geneettinen neuvonta
Riskiä aiheuttavien potilaiden synnytyksen diagnosointi ja muun tyyppiset geneettiset neuvonnat, mukaan lukien DNA-geenitestauspaketit, voivat tarjota hyödyllistä lääketieteellistä tietoa perhesuunnittelulle. Seulonta ja varhainen havaitseminen johtaa parempiin hoitotuloksiin. Tietyille tautien kantajille on myös geneettisiä etuja, jotka on hyvä tietää.
Sirppisolun geenin kantajilla on suojaava tekijä malariaa vastaan, mikä on erityisen edullista trooppisilla alueilla. Tutkimukset viittaavat samanlaiseen evoluutioetuun kuin kystisen fibroosin ja koleraresistenssin kantaja. Kystisen fibroosigeenin kantajat voivat alustavien tutkimusten mukaan pystyä pitämään nestettä paremmin ja palautumaan, jos ne altistetaan koleralle.