Sisältö
Maailmassa on runsaasti esimerkkejä recessiivisista fenotyypeistä. Jotkut recessiiviset fenotyyppiesimerkit eivät ole merkittäviä, kuten sinisen silmän väri, kun taas toiset ovat epätavallisia, kuten geneettisen sairauden hemofilia. Organismeilla on monia fyysisiä ja käyttäytymispiirteitä.
Lue lisää esimerkkejä resessiivisistä alleeleista.
Jos kuvittelet näiden piirteiden olevan muuttujia, niin fenotyypit ovat arvoja, jotka muuttujat voivat olettaa. Esimerkiksi hiusväriominaisuutesi voi olla ruskean, mustan, vaalean, punaisen, harmaan tai valkoisen fenotyyppi.
Fenotyyppi ja genotyyppi
Genotyyppisi ovat DNA-kromosomeissa, jotka perivät vanhemmiltasi. Kuten kaikki seksuaalisesti lisääntyvät organismit, saat yhden sarjan 23 kromosomia jokaiselta vanhemmalta. Ihmisillä on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 kromosomia. Yksi kromosomipari määrää sukupuolen.
Yksi elämän ihmeellinen piirre on mekanismi, joka ilmaisee kromosomeihin koodatun tiedon proteiineina, jotka ovat sitten vastuussa fenotyypeistä. Ihmisillä vain noin 2 prosenttia kromosomaalisista kiinteistöistä koodaa proteiineja. Näitä pieniä DNA-osioita kutsutaan proteiineja koodaaviksi geeneiksi.
Nämä genotyyppiparit määrittävät kunkin ominaisuuden fyysisen ulkonäön tai fenotyypin. Kun molemmat geenit koodittavat saman piirteen version, fenotyyppi vastaa genotyyppiä. Esimerkiksi, jos molemmat geenit koodaavat sinisiä silmiä, jälkeläisillä on siniset silmät.
Jos kuitenkin kahdella geenillä on erilaisia piirteiden variaatioita, fenotyyppi määritetään hallitsevalla geenillä. Esimerkiksi ruskeiden silmien geeni on hallitseva, kun taas sinisten silmien geeni on taantumaton. Ellei muut tekijät vaikuta tulokseen, toisen vanhemman ruskeasilmägeenin ja toisen vanhemman sinisilmägeenin genotyyppikombinaatio johtaa ruskeasilmäiseen lapseen.
Lue lisää siitä, mikä määrittelee genotyypin.
Geenit ja alleelit
Koska sinulla on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista, sinulla on kaksi versiota tai alleelit jokaisesta geenistä. Yksi mahdollinen poikkeus koskee X- ja Y-sukukromosomeja. Naarailla on kaksi kopiota X: stä ja siten kaikilla X-geeneillä kaksi alleelia.Jos olet mies, sinulla on X ja Y, ja siksi sinulla on vain yksi kopio geeneistä, jotka ovat ainutlaatuisia kummallekin kromosomille.
Tutkijat ovat löytäneet 2000 geeniä X-kromosomista, mutta vain 78 Y: n homotsygoottisista alleeleista ovat identtisiä, kun taas heterotsygoottisilla alleeleilla on erilainen geneettinen informaatio. Sukukromosomien geenejä kutsutaan "allosomaaliksi geeneiksi" ja ne aiheuttavat sukupuoleen liittyviä fenotyyppejä, kuten värisokeus ja hemofilia.
Hallitseva ja recessive
Usein yksi alleeli hallitsee toista alleelia, jonka sanotaan olevan taantuva. Hallitseva alleeli peittää recessiivisen kumppanin ilmentymisen ja aiheuttaa dominoivia fenotyyppejä, kuten ruskeat silmät. Sinulla on ruskeat silmät niin kauan kuin sinulla on yksi alleeli ruskeille silmille. Sinisten silmien recessiivisen fenotyypin perimiseksi molempien silmäväri-alleeliesi on koodattava sinisiä.
Resessiivisten piirteiden määritteleminen edellyttää suhteellisen määräävän aseman määrittämistä. Vihreiden silmien alleeli on recessiivinen ruskeille silmille, mutta hallitseva sinisissä silmissä. Lisäksi geenien vuorovaikutukset vaikuttavat fenotyypin ilmentymiseen. Esimerkiksi ainakin kahdeksan erilaista geeniä osallistuu silmien värin genotyyppien muuntamiseen jälkeläisten silmien värin fenotyyppiin tai fyysiseen ilmeeseen.
Joissakin tapauksissa alleelit ovat yhtä hallitsevia ja jälkeläiset ilmentävät molempia fenotyyppejä. Jos esimerkiksi ylität punakukkaisen kasvin valkokukkaisen kanssa, rinnakkais dominoiva lauseke antaa sinulle jälkeläisiä, joilla on punaisia ja valkoisia laikkuisia kukkia. Toisaalta, jos alleelit olivat epätäydellisesti hallitsevia, jälkeläisillä saattaa olla sekoitettu fenotyyppi vaaleanpunaisista kukista. Ihmisen A- ja B-verityypit ovat samanaikaisesti hallitsevia, kun taas veriryhmä O on toinen recessiivinen fenotyyppiesimerkki.
Matematiikan tekeminen
1860-luvulla klassisen genetiikan isä Gregor Mendel ylitti hernekasveja, joilla oli useita erilaisia fenotyyppiesimerkkejä, mukaan lukien herneen muoto. Kun hän ylitti R-merkittyjen pyöreiden hernekasvien ryppyisellä hernelajikkeella (W), 75 prosentilla jälkeläisistä oli pyöreitä herneitä. Mendel perusteli, että jälkeläisillä oli 25 prosentin mahdollisuus periä identtiset RR-alleelit ja samanlainen mahdollisuus saada WW-alleeleja, vaikka Mendel viittasi alleeleihin tekijöiksi.
Tämä tarkoitti, että puolet jälkeläisistä oli RW. Koska 75 prosentilla oli pyöreitä herneitä, Mendel perusteli, että R hallitsi W: tä ja että joko RR- tai RW-genotyyppi tuottaa pyöreän herneen fenotyypin. Rypistyneet herneet, joilla on WW-genotyyppi, ovat esimerkki recessiivisesta fenotyypistä.