Sisältö
Suosittu käsitys on, että evoluutio ”lajittelee” ihmiskunnan geneettiset puutteet - valitettavasti ei. Ihmisillä syntyy edelleen geneettisiä taipumuksia tauteihin, jotka lyhentävät elämää tai vaikuttavat siihen rajusti. Joissakin tapauksissa näillä haitallisilla geeneillä on todella hyötyjä, mutta on myös mahdollista, että luonnollinen valinta ei ole vielä syrjäyttänyt niitä.
Määritelmä
Haitallinen geeni on sellainen, jonka käytännössä kaikki kohtuulliset yksilöt "arvioivat johdonmukaisesti aiheuttavan erittäin ennenaikaisen kuoleman tai vakavia terveysongelmia, jotka vaarantavat rajusti kärsivien yksilöiden kyvyn toteuttaa normaalia tai melkein normaalia elämänsuunnitelmaa. Joten kirjoitti lääketieteellinen etiologi ja filosofi Leonard M. Fleck esseessään "Just Genetics: A Problem Agenda", joka ilmestyi kokoelmassa "Justice and the Human Genome Project".
esimerkit
Esimerkkejä haitallisista geeneistä ovat Huntingtonin taudin, kystisen fibroosin, Tay-Sachin taudin, sirppisoluanemian ja sepelvaltimovaltimon taipumuksen geenit.
Etnisissä väestöissä
Haitalliset alleelit (geenivariantit) ovat yleensä taantuneita, joten ne eivät leviä, jos vain yksi vanhemmista kantaa varianttia. Mutta läheisissä väestöryhmissä tai etnisesti homogeenisissä väestöryhmissä todennäköisyys on suurempi molemmilla vanhemmilla, jotka kantavat tätä alleelia, joten sirppisoluanemiaa esiintyy afrikkalaisista lähtökohdista ja Tay-Sachsin taudista askenazijuutalaisten keskuudessa.
Kuinka ja miksi he etenivät
Haitalliset geenit ovat yleensä taantuvia alleeleja, mutta piirteet säilyvät populaatioissa luonnollisesta valinnasta huolimatta.
Yksi teoria väittää, että haitallisia piirteitä voidaan ylläpitää mutaatiolla, joka syntyy jatkuvasti populaatiossa (esim. Neurofibromatoosi, joka aiheuttaa hermoston kasvaimia). Luonnollinen valinta voi aktiivisesti kitkeä ominaisuuden; silti uusia mutaatioita syntyy edelleen.
Toinen teoria on, että myöhemmin elämässä esiintyvä geneettinen häiriö tapahtuu vasta sen jälkeen, kun vanhemmat siirtävät nuo geenit (esim. Huntingtonin taudin, neurodegeneratiivisen häiriön). Luonnollinen valinta yleensä syrjäyttää piirteet, jotka joko eivät tarjoa lisääntymisetua tai estävät lisääntymistä, mutta ovat "vähemmän selektiivisiä" piirteitä vastaan, jotka esiintyvät parhaiden lisääntymisvuosien jälkeen.
Kolmas kohta on, että joillakin vahingollisilla geeneillä on heterotsygoottiveto. Esimerkiksi sirppisoluanemiaa koskevan kahden geenin kopion kantaminen voi olla tappavaa, mutta yksi kopio antaa vastustuskyvyn malarialle, mikä on etu Saharan eteläpuolisille afrikkalaisille.
Neljäs teoria on yksinkertaisesti se, että luonnollisen valinnan on vielä poistettava geeni, etenkin jos geenillä on kerran ollut etu. Esimerkiksi geenin, joka aiheuttaa kystisen fibroosin, oletetaan tarjonneen vastustuskykyä koleralle.