Sisältö
- Kromosomien määritelmä
- Kromosomaaliset poikkeavuudet Määritelmä
- Kromosomaalisten poikkeavuuksien syyt
- Numeeriset kromosomaaliset poikkeavuudet
- Kromosomaaliset rakenteelliset poikkeavuudet
Eukaryoottisolujen geneettinen materiaali kääritään tiukasti lineaarisiin kimppuihin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Geneettiset muutokset joko periytyvät vanhemmilta tai tapahtuvat de novo -käynnillä, mikä tarkoittaa, että uusi variantti ilmestyy lisääntymissolujen muodostumisen tai alkion kehityksen aikana.
Kromosomaaliset poikkeavuudet voi esiintyä myös ei-lisääntymissoluissa missä tahansa elämän vaiheessa.
Kromosomien määritelmä
Kromosomit ovat geneettisen informaation kimppuja, jotka koostuvat molekyylisestä DNA: sta, joka on kääritty proteiinien ympärille. Geenit ja geenivariantit (alleelit) kontrolloivat proteiinisynteesiä ja soluaktiivisuutta.
Kromosomit erottuvat aseksuaalisen mitoosin aikana ja sukupuolielinten lisääntymisprosesseissa, kuten meioosi. Kromosomit tiivistyvät, kun solu jakautuu, jotta DNA-juosteet eivät tarttuisi, murtuisi tai osittain erottuisi.
Jokaisella organismilla on tietty määrä kromosomeja, jotka tulevat usein sisään homologiset parit. Sukupuolikromosomit (X- ja Y-kromosomit mukaan lukien) mukaan lukien, ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia: yksi pari 23 kromosomia periytyi äidiltä ja toinen 23 paria isältä. Koirilla on 39 paria kromosomeja, riisikasveessa on 12 paria ja hedelmäkärpäksillä on neljä paria.
Kromosomaaliset poikkeavuudet Määritelmä
Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset jotka voivat johtaa syntymävaurioihin tai muihin terveyshäiriöihin. Kromosomien geenien pienet muutokset voivat tuottaa uusia piirteitä, kuten isompia kynnet, jotka voivat olla hyödyllisiä selviytymiselle. Niillä voi kuitenkin olla myös haitallisia vaikutuksia.
Hedelmöitetyn munan kromosomaaliset poikkeavuudet voivat pysäyttää solujen kasvun ja laukaista spontaanin abortin.
Kromosomaalisten poikkeavuuksien syyt
Kromosomaalisten poikkeavuuksien syy johtuu yleensä tapaturmista DNA: n replikaation tai solujen jakautumisen aikana. Normaalisti kaikki ongelmat korjataan entsyymeillä tarkastuspisteissä, tai jakavan solun ei anneta edetä solusyklin seuraavaan vaiheeseen.
Jos virheitä ei huomaa tai korjata, kromosomaaliset poikkeavuudet voivat aiheuttaa solukuoleman tai poikkeavuudet voivat siirtyä jälkeläisiin, joilla voi olla vakavia seurauksia.
Numeeriset kromosomaaliset poikkeavuudet
Kun kromosomit eivät erotu kunnolla, solut voivat johtaa puuttuviin tai ylimääräisiin kromosomeihin. Kromosomaalisia poikkeavuuksia, joille on ominaista epätyypillinen määrä kromosomeja, kutsutaan aneuploidia-.
Esimerkiksi, trisomy 21 (Downin oireyhtymä) johtuu munan tai siemennesteen kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta, jonka tuloksena hedelmöitetty muna vastaanottaa kolme kopiota kromosomista 21. Mosaic trisomy 21 on harvinainen Downin oireyhtymän muoto, joka tapahtuu hedelmöityksen jälkeen.
Trisomy 13 (Patau-oireyhtymä) aiheuttaa vakavia henkisiä ja fyysisiä vammoja. Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä) on vielä vakavampi ja voi vaarantaa lasten selviytymisen. Trisomy X on ylimääräinen kopio X-kromosomista naispuolisoluissa. Klinefelterin oireyhtymä tapahtuu, kun mies perii ylimääräisen X-kromosomin äidiltään; XXY-ehto liittyy joskus pitkälle edenneeseen äitiyteen.
monosomia tapahtuu, kun yksi kromosomi puuttuu osittain tai kokonaan. Esimerkiksi naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä vain yksi X-kromosomi kahden X-kromosomin sijasta. Cri du chat -oireyhtymä johtuu kromosomin 5 lyhyen varren poistosta.
Kromosomaaliset rakenteelliset poikkeavuudet
Kromosomien rakenteen vaurioituminen tai muutokset voivat myös johtaa terveysongelmiin ja syntymävaurioihin. Solutoiminnot voivat lakata, kun suuria DNA-segmenttejä puuttuu tai niitä lisätään kromosomeihin.
Kromosomaalisen epänormaalisuuden testit ovat vaihtoehtoja, joita tarjotaan joillakin kodin DNA -testauspaketeilla. Mutatoituneiden geenien kantoaallon tunnistaminen voi auttaa kromosomaalisten poikkeavuuksien ja niiden oireyhtymien varhaisessa havaitsemisessa ja hoidossa.
Tyyppejä rakenteellisia poikkeavuuksia ovat: