Sisältö
- DNA: Kromosomien jutut
- Kromosomit: yleiskatsaus
- Ihmisen X- ja Y-kromosomit
- X-kromosomiin liittyvät geneettiset häiriöt
- Y-kromosomiin liittyvät geneettiset häiriöt
On luonnollista ihmetellä, mikä tekee uros- ja naispuoliset eläimet - myös ihmiset - erilaisiksi toisistaan. Jos tarkastellaan erilaisia lajeja, monimutkaisempien eläinten, kuten nisäkkäiden, tapauksessa voit yleensä huomata joitain selviä fyysisiä eroja, joista monet määrittävät urosten ja naaraiden erilaiset roolit lajissa, etenkin lisääntymisalueella. Mutta miksi näin tapahtuu? Miksi eläimillä on edes kaksi sukupuolta (ts. Niillä on seksuaalista dimorfiaa)?
Organismit lisääntyvät seksuaalisesti, koska se sallii suuremman biologisen monimuotoisuuden, mikä on evoluution ydin. Mutta molekyylitasolla se, mikä määritti oletko biologisesti naaras vai biologisesti uros, on kysymys yksittäisistä pienistä elementeistä jokaisessa solustasi, joita kutsutaan sukupromosomeiksi. Jokaisella ihmisellä, joka on käynyt läpi tyypillisen alkion kehityksen, on 23 paria kromosomeja, mukaan lukien pari sukupromosomeja; jokainen sukupromosomipari koostuu joko kahdesta X-kromosomista tai yhdestä X- ja Y-kromosomista. Mutta mitä "kromosomit" ovat joka tapauksessa?
DNA: Kromosomien jutut
Ennen kuin tarkastellaan lähemmin kromosomeja, on hyödyllistä tarkistaa, miksi niitä esiintyy ensisijaisesti - deoksiribonukleiinihappo tai DNA.
DNA ymmärretään laajasti "geneettiseksi sormeksi" jopa ihmisissä, joilla ei ole muodollista biologista taustaa; Jos tarkkailet säännöllisesti poliisin prosessuaalisia draamoja tai seuraat tosielämän rikosoikeudellisia oikeudenkäyntejä, on melkein varmaa, että olet nähnyt DNA: n todisteena tiettyjen henkilöiden osallistumisen hallitsemiseksi tai sulkemiseksi pois. Tämä johtuu siitä, että jokaisen DNA on ainutlaatuinen (identtisten kaksois-, triplettien jne. Jäsenet jätetään ulkopuolelle). DNA ei ole kuitenkaan pelkkä satunnainen merkki; se on kirjaimellisesti sininen koko organismille, jossa se asuu.
Elämässä DNA on melko kuuluisasti omaksunut kaksijuosteisen kierukan tai korkkiruuvin muotoisen kokonaisuuden muodon. Se on polymeeri, tarkoittaen, että se koostuu erillisistä monomeeriyksiköistä, joita DNA: ssa kutsutaan nukleotideiksi. Jokainen nukleotidi sisältää viiden hiilen sokerin, fosfaattiryhmän ja typpipitoisen emäksen, joka koostuu joko adeniinista (A), sytosiinista (C), guaniinista (G) tai tymiinistä (T). Kaksinkertaisessa DNA-juosteessa A sitoutuu heeliksen keskuksen yli T: n kanssa ja vain T: n kanssa ja C: n kanssa parien kanssa ja vain G: n kanssa. Jokainen DNA-juosteita muodostavien nucelotidien kolmen emäksen "johdin" sisältää koodin spesifiselle aminolle muualla solussa syntetisoidut hapot; nämä aminohapot puolestaan ovat proteiinien monomeerisiä yksiköitä. Viime kädessä sitten DNA sisältää tietoa geenien muodossa, ja tämä ilmenee kullakin geenillä, joka "koodaa" tiettyä proteiinia.
Kromosomit: yleiskatsaus
Kromosomit ovat vain kromatiinin pitkiä juosteita, ja kromatiini puolestaan on yksinkertaisesti DNA: ta sitoutuneena erikoistuneisiin pakkausproteiineihin, nimeltään histoneihin. Vaikka DNA on jo jonkin verran kääntynyt, näiden histonien avulla DNA voidaan taittaa ja puristaa tilaan, joka kuluttaa vain pienen osan tilavuudesta, jonka se käyttäisi, jos DNA: ta venytettäisiin päästä päähän. Tämä sallii koko DNA-kopiosi, joka lineaarisessa muodossa olisi noin 2 metriä pitkä, istua kehon solujen ytimissä, jotka ovat noin miljoonasosa metriä poikki.
Kromosomit ovat kromatiinin erillisiä paloja. Ihmisillä on 46 kromosomia, jotka koostuvat 23 parista, ja kussakin parissa yksi kromosomi tulee isältä ja toinen äidiltä. Yhdessä nämä sisältävät koodin jokaiselle proteiinille, jonka kehosi pystyy tuottamaan. Näistä 46 kromosomista 44 kutsutaan autosomeiksi tai somaattisiksi kromosomeiksi ja numeroidaan 1 - 22. Sinulla on siis yksi kopio kromosomista 7 äidiltäsi ja toinen kopio kromosomista 7 isältäsi; nämä näyttävät hyvin samanlaisilta toisilleen kireältä, mutta niiden emässekvenssit ovat hyvin erilaisia.
Jäljelle jäävät kaksi kromosomia, joita kutsutaan sukupromosomeiksi, ovat X-kromosomi ja Y-kromosomi. Naarailla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi kummastakin tyypistä. Niitä kutsutaan niin, että ne muistuttavat karkeasti mikroskopian kyseessä olevia kirjeitä.
Kromosomit replikoivat tai tekevät kopioita itsestään, kun solut eivät jakaudu, osa solusyklistä, jota kutsutaan interfaasiksi. Kun solut jakautuvat, jokaisessa tytärsolussa rullautuu yksi identtisistä kopioista jokaisesta kromosomista (nimeltään kromatidi). Tätä soluissa tapahtuvaa ydinjakautumisprosessia kutsutaan mitoosiksi.
Ihmisen X- ja Y-kromosomit
Sekä X- että Y-kromosomeilla on geenejä, jotka eivät liity niiden toimintaan sukupromosomeina, ja niitä on näiden kromosomien päissä alueilla, joita kutsutaan pseudoautosomaalisiksi alueiksi. Monet näistä geeneistä ovat normaalin kehityksen välttämättömiä, eivätkä ne millään tavalla edistä sukupuolen määrittämistä; ne ovat vain eräänlaisia pahoinpidelijöitä geneettiselle kyydille.
X-kromosomi sisältää noin 155 miljoonaa emästä (tosiasiallisesti emäsparia, mutta koska vain yhtä juostetta jokaisessa parissa käytetään geenitiedon transkriptioon, lauseet ovat toiminnallisesti samanarvoisia. Sen osuus on noin 5 prosenttia ihmisen genomista. Tämä tekee X-kromosomista vain tiukasti keskimääräistä suurempia ottaen huomioon, että koska kromosomeja on 23, keskimääräisessä kromosomissa tulisi olla 1/23 kromatiinista kehossa, noin 4,3 prosenttia.
Tulevissa naisilla, sikiön varhaisessa kehitysvaiheessa, yksi X-kromosomeista inaktivoituu, mikä tarkoittaa, että sen geneettistä koodia ei käytetä proteiinien valmistukseen. Tämä tarkoittaa, että sekä miehillä että naisilla tarkalleen yksi X-kromosomi on geneettisesti aktiivinen.
Y-kromosomi on lyhyempi ja pienempi kuin X-kromosomi. Se sisältää 59 miljoonaa emäsparia ja sen osuus on noin 2 prosenttia ihmisen kehon DNA: sta. Siksi se on vain noin 40 prosenttia X-kromosomin massasta.
Y-kromosomeja kutsutaan joskus "uroskromosomeiksi", koska se on ainoa kromosomi, jota ei löydy biologisissa naaraissa; ei ole vastaavaa "naiskromosomia", koska kaikilla geneettisesti tyypillisillä ihmisillä on ainakin yksi X-kromosomi.
X-kromosomiin liittyvät geneettiset häiriöt
46, XX-kivessairaudessa ihmiset ovat morfologisesti miehiä huolimatta siitä, että heillä on kaksi X-kromosomia. Tämä johtuu siitä, että yksi X-kromosomeista sisältää materiaalia, joka löytyy normaalisti Y-kromosomista ja on vastuussa maskulinisoivien piirteiden löytämisestä.
Klinefelterin oireyhtymässä tai 47, XXY, kolme sukupuolikromosomia on läsnä yhteensä 47, "ylimääräisen" kromosomin ollessa X. Vaikuttavat yksilöt ovat siten XXY genotyypissä. Joskus ylimääräinen X-kromosomi esiintyy vain tietyissä soluissa, kun taas loput solut sisältävät normaalin miesten yhdistelmän X: ää ja Y: tä. Klinefeltersin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on seksuaalisen kehityksen muuttuneita malleja sekä murrosiässä että muina aikoina.
Y-kromosomiin liittyvät geneettiset häiriöt
Tilassa nimeltä 47, XYY, miehillä on ylimääräinen Y-kromosomi. Tämä tila on samanlainen kuin Klinefeltersin oireyhtymä siinä, että kärsivät henkilöt ovat miehiä, jotka sisältävät ylimääräisen sukupromosomin, mutta tässä tapauksessa epärehellinen kromosomi on Y. Urokset, joilla on tämä geneettinen rakenne, ovat yleensä korkeita vartaloisina ja kärsivät suhteettomasti oppimisvaikeuksista.
48: ssa, XXYY-oireyhtymässä, sairastuneet henkilöt ovat taas miehiä, tällä kertaa kahdella kopiolla kummastakin sukupromosomista. Näissä henkilöissä kivekset ovat normaalia pienempiä ja nämä urokset ovat hedelmättömiä (ts. He eivät kykene lisäämään jälkeläisiä). Vuodesta 2018 lähtien ei vielä ollut tiedossa tarkalleen, mitkä geenit olivat syyllisiä näihin terveysongelmiin.