Sisältö
1800-luvun itävaltalainen munkki Gregor Mendel tunnetaan modernin genetiikan isänä. Kun hänen kokeilunsa hernekasveista löydettiin uudelleen hänen kuolemansa jälkeen, ne osoittautuivat mullistaviksi. Samat periaatteet, jotka Mendel löysi, ovat edelleen keskeisiä genetiikassa. Siitä huolimatta on monia piirteitä, joita ei peritä Mendelin kuvaamalla tavalla. Polygeeniset piirteet ovat erityisen tärkeä esimerkki.
Mendelian piirteet
Mendelialaiset piirteet määritetään yhdellä geenillä ja periytyvät yksinkertaisella tavalla, joka noudattaa Mendelin kuvaamia perimislakeja. Jos molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia (heillä on kaksi erilaista varianttia annetusta geenistä), 3/4 heidän jälkeläisistään on ominaisuuden "hallitseva" versio, kun taas 1/4: lla on "resessiivinen" versio. Vanhemmat voivat olla myös homotsygoottisia, jolloin heillä on kaksi identtistä kopiota geenistä. Jos toinen vanhemmista on homotsygoottinen geenin hallitsevan version suhteen, kun taas toinen vanhemmista on homotsygoottinen recessiivisen muodon suhteen, kaikki heidän jälkeläiset olisivat heterotsygoottisia.
käyttötarkoitukset
Monet tärkeät geneettiset häiriöt liittyvät yhteen geeniin, ja niillä on siten Mendelian perintökuviot. Kystinen fibroosi on hyvin tunnettu esimerkki. Tähän häiriöön liittyvällä geenillä on "normaali" variantti ja toinen variantti, joka aiheuttaa kystisen fibroosin. Kystinen fibroosi on kuitenkin recessiivinen ominaisuus, joten joudut perimään kaksi kopiota sairautta aiheuttavasta variantista, jotta sairaus olisi - yksi kopio äidiltä ja toinen isältä. Lasten, joilla on häiriö, suhde lapsiin, joilla ei ole, voidaan ennustaa vanhempien vaihtoehtien ja yksinkertaisten suhteiden perusteella, joita Mendel ennustaa perinnöllisyydestä hernekasveissaan.
Polygeeniset piirteet
Polygeeniset piirteet ovat paljon monimutkaisempia kuin Mendelian ominaisuudet. Sen sijaan, että pelkästään yksi geeni muokkaisi niitä, polygeeniseen ominaisuuteen vaikuttavat useat geenit. Ihmisillä silmien väri ja ihonväri ovat kaikkein tunnetuimpia esimerkkejä. Ei ole yhtä geeniä tummemmalle tai vaaleammalle valkoiselle iholle. pikemminkin, että geenejä on useita, ja perimäsi yhdistelmä määrittää ihon värin. Monet eri yhdistelmät ovat mahdollisia, joten ihmisillä on monia eri ihonvärisävyjä.
näkökohdat
Ennustaa, kuinka Mendelian ominaisuus periytyy, on melko yksinkertaista. Sitä vastoin polygeenisen ominaisuuden perimisen ennustaminen on paljon vaikeampaa. Esimerkiksi ihonvärillä, jos molemmilla vanhemmilla on erilaisia geenikombinaatioita, on monia mahdollisia lopputuloksia, jotka saattavat ilmetä heidän lapsillaan. Vaikka kaikilla yksittäisillä geeneillä on Mendelian perinnöllisyysmalleja, ominaisuus itsessään ei, koska sen muotoiluun osallistuu niin monia erilaisia geenejä.