Sisältö
Jotkut DNA-mutaatiot ovat hiljaisia eikä niillä ole vaikutusta, mutta toiset vaikuttavat proteiiniin, elämän kannalta välttämättömiin molekyyleihin, jotka säätelevät onko geeni aktiivinen vai ei, tekevätkö enemmän tai vähemmän proteiineja vai muuttavat kokonaan proteiinisynteesiä. Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka johtuu joko DNA: n kopioinnissa tehdystä virheestä tai kemiallisista vaurioista. Genomialueet, joita tyypillisesti kutsutaan geeneiksi, tarjoavat ohjeita proteiinimolekyylien luomiseksi, jotka suorittavat suurimman osan tärkeimmistä tehtävistä soluissa.
Geenin aktivointi
Soluissa monet mekanismit määrittävät, milloin geeni kytketään päälle ja kuinka aktiivinen se on. Usein tämä käynnistysprosessi tapahtuu, kun geenin tehostaja- ja promoottorialueet tunnistavat säätelevät proteiinit, jotka säätelevät lähellä olevan geenin aktiivisuutta. Mutaatio tehostaja- tai promoottorialueella voi aiheuttaa geenin aktiivisuuden, mikä tarkoittaa sitä, että enemmän proteiinia tuotetaan. Tai se voi aiheuttaa geenin hiljentymisen ja sammumisen kokonaan.
Yksikirjaimiset vaihdot
Pistemutaatio on yhden kirjaimen vaihto - kahden emäksen, adeniinin, vaihtaminen sytosiiniksi esimerkiksi yhdessä paikassa DNA-molekyylissä. Koska geenin kirjainjakso määrittelee sen koodaaman proteiinin aminohappojen sekvenssin, pistemutaatio voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin aminohapposekvenssiä. Joskus proteiinien aminohapposekvenssin muutoksella voi olla dramaattisia tuloksia. Esimerkiksi sirppisolutauti esiintyy, kun hemoglobiinimolekyylin koodaavan geenin yhden pisteen mutaatio johtaa muodonmuutospunasoluihin.
Lisäykset ja poistot
Joskus kopiointivirheet voivat lisätä tai poistaa geneettisen koodin ylimääräisiä kirjaimia. Koska nämä insertit ja deleetiot, nimeltään indelit, voivat tehdä geenin tuottamasta proteiinista paljon lyhyemmän tai paljon pidemmän, näillä virheillä voi olla merkittävä vaikutus. Indelillä voi olla dramaattinen vaikutus proteiinien rakenteeseen ja toimintaan. Yhden kirjaimen lisäys tai poisto voi joskus aiheuttaa kehyksensiirron mutaation, jossa syntyvän proteiinin koko aminohapposekvenssi muuttuu.
Geenin tai alueen kopiointi
Joskus virheet DNA-replikaation aikana voivat kopioida koko geenin tai genomialueen. Tämän tyyppinen virhe voi aiheuttaa enemmän proteiinin tuottamista, koska kopioinnin jälkeen on kaksi geeniä, jotka koodaavat sitä, eikä yhtä. Geenien päällekkäisyys näyttää olleen tärkeä evoluutiossa, koska geenin kopioitu kopio voi kerätä muita mutaatioita ja ehkä suorittaa erilaisen funktion kuin vanhempi.