Sisältö
Jokaisen solusi DNA on 3,4 miljardia emäsparia pitkä. Aina kun yksi soluistasi jakaa, jokainen näistä 3,4 miljardista emäsparista on kopioitava. Se jättää paljon tilaa virheille - mutta on olemassa sisäänrakennetut korjausmekanismit, jotka tekevät virheistä epätodennäköisiä. Silti joskus sattuma johtaa virheisiin, ja toisinaan myös ympäristöriskit voivat aiheuttaa mutaatioita. Mutaatiot voidaan luokitella monin tavoin: esimerkiksi niiden koko, erityinen muoto tai vaikutus.
virheitä
Guinness World Recordsin mukaan maailman pisin kirja on Marcel Proustin "Muistutus menneistä asioista". Siinä on 9 609 000 merkkiä. Mahdollisuutesi kopioida kirja täydellisesti ovat melko pienet. Kuvittele nyt kopioimasta se yli 350 kertaa virheettömästi. Se on verrattavissa siihen, mitä solujen täytyy tehdä joka kerta kun ne jakautuvat - ja solusi ovat jakaneet biljoonia kertoja. Ei ihme, että virheitä tapahtuu sattumalta täällä ja siellä. Jotkut kemikaalit lisäävät virheiden todennäköisyyttä, samoin kuin altistuminen ionisoivalle säteilylle, kuten röntgenkuvat.
Virheitä DNA: n kopioinnissa kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatiot voidaan luokitella monin eri tavoin. Esimerkiksi somaattisia solumutaatioita tapahtuu missä tahansa suurimpien kudosten ja elinten soluissa. Sukusolujen mutaatiot johtavat virheisiin siittiöissä tai munasoluissa.
Geneettinen koodi ja korvaaminen
DNA koostuu pitkästä yksikköjonosta, jota kutsutaan emäkseksi, johon viitataan yleensä kirjaimilla T, G, C ja A. Emäksien järjestys sisältää tietoa DNA: ssa, tietoa, joka ohjaa kehon proteiinien rakennetta. Koodi proteiinien rakentamiseksi on 3-emäksisissä sekvensseissä, joita kutsutaan kodoneiksi.
Yksi mutaatiotyyppi on substituutio. Eli milloin yhden tukikohdan - ts. C: n - rakennetaan sen sijaan toiseksi perustaksi - sanotaan esimerkiksi, T. Substituutioilla voi olla kolme seurausta. Jos substituutiolla ei ole eroa, sitä kutsutaan hiljaiseksi mutaatioksi. Jos substituutio muuttaa aminohappoa proteiinissa, se on missense-mutaatio. Jos substituutio ruuvaa asiat niin pahasti, proteiinin kallistus ei rakennu, se on mölyn mutaatio.
Lisäykset ja poistot
Joskus replikoiva molekyylilaite tuo esiin pilan DNA: han. Kun kopio tehdään, siinä voi olla ylimääräinen alusta tai se voidaan ohittaa. Niitä kutsutaan vastaavasti insertio- ja deleetiomutaatioiksi. Lisäykset ja poistot voivat aiheuttaa kuvansiirron. Eli kun 3-emäskoodi "siirtyy", jokaisen seuraavan kodonin näyttävän alkavan toisella tai kolmannella emäksellä ensimmäisen aloittamisen sijasta. Kehyksensiirrot yleensä muuttavat ainakin useita aminohappoja ja tuovat ennenaikaisen "lopetussignaalin" proteiinisyntetisointiprosessiin, joten ne todennäköisesti tuottavat hölynpölymutaatioita.
Suuret virheet
Substituutiot, insertiot ja deleetiot ovat kaikki esimerkkejä pistemutaatioista - virheistä, jotka tuodaan yhteen kohtaan DNA-molekyyliin. Joskus virheet voivat olla paljon suurempia. Kromosomimutaatioihin, joita kutsutaan myös brutto- tai geenitason mutaatioiksi, liittyy virheitä, jotka liikuttavat DNA-molekyylin kokonaisia osia. Siirtymät ovat siirtymiä DNA: n palasen sijaintiin. Inversiot ovat seurausta DNA-osan "kääntämisestä". Kopiot koostuvat ylimääräisestä kopiosta geenistä, joka kulkee tiensä DNA-molekyyliin. Vaikka nämä virheet kuulostavat vakavilta, ne eivät ole aina haitallisia. Ilman mutaatiota evoluutio ei olisi tuottanut suurta monenlaista elämää, joka maapallolla asuu - ainoa elävä organismi voi olla eräänlainen mikrobi.